Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques51
Conditions associées et santé globale14
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux24
Évaluation, intervention et accompagnement40
Type et statut de la publication14
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

La métabolomique multi-matrice intégrée révèle des altérations métaboliques systémiques provoquées par le microbiote intestinal et le remodelage thérapeutique par la transplantation de microbiote fécal dans les troubles du spectre autistiqueIntegrated multi-matrix metabolomics reveals gut microbiota-driven systemic metabolic alterations and therapeutic remodeling by fecal microbiota transplantation in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉtude transversaleCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une approche multi-omique (séquençage 16S ARNr et métabolomique non ciblée) sur des échantillons fécaux et urinaires appariés d'enfants avec TSA (n=33) et témoins sains (n=27). Elle a identifié une dérégulation métabolique cohérente dans les matrices intestinale et périphérique, caractérisée par une altération du métabolisme lipidique (...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Réalité virtuelle ou augmentéeSource tier 1

Réalité virtuelle immersive dans le traitement des troubles de la communication : une revue exploratoireImmersive Virtual Reality in the Treatment of Communication Disorders: A Scoping Review.

Trouble de la fluence / bégaiementEnfanceAdolescenceAdulteVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire a examiné l'utilisation de la réalité virtuelle immersive (VR) dans le traitement des troubles de la communication. Sur 1116 articles, 11 études répondaient aux critères d'inclusion, portant sur des populations cliniques (bégaiement, aphasie, démence, troubles de la voix, troubles neurogènes). Les études montrent que la VR suscite de...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact du programme Schmetterling NBI sur le comportement alimentaire sélectif : évaluation d'interventions thérapeutiques créatives auprès de trois familles d'enfants avec un trouble du spectre de l'autismeThe impact of the Schmetterling NBI Program on selective eating behavior: evaluation of creative therapeutic interventions across three families of children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsSélectivité alimentaireEnfanceFamille
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) souffrent souvent de comportements alimentaires sélectifs, entraînant des carences nutritionnelles et des difficultés familiales. Objectif : Évaluer l'efficacité du programme Schmetterling Nutritional Behavior Intervention (NBI), une approche thérapeutique créative combinant des stratégie...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de faisabilité d'une intervention d'intégration sensorielle d'Ayres adaptée à la télésanté pour enfants autistesA Feasibility Trial of a Telehealth-Adapted Ayres Sensory Integration® Intervention for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote monocentrique évalue l'acceptabilité et la faisabilité de la télésanté pour l'ergothérapie utilisant l'intégration sensorielle d'Ayres (OT-ASI) chez 6 familles d'enfants autistes de 4 à 12 ans présentant des difficultés sensorielles. Les résultats montrent une satisfaction élevée des parents et des thérapeutes, une amélioration des objectifs...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la stimulation auditive basée sur la musique chez les enfants avec trouble du spectre autistique et sur-réactivité sensorielle auditive : une étude piloteEffects of Music-Based Auditory Stimulation on Children with Autism Spectrum Disorder and Auditory Sensory Over-Responsivity: A Pilot Study.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué l'effet d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec casque à conduction osseuse Waves™) chez six garçons de 5 à 10 ans avec TSA et sur-réactivité sensorielle auditive. Après 40 semaines d'écoute à domicile, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le construi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

Protéome plasmatique et trouble du spectre autistique : randomisation mendélienne intégrative à l'échelle du protéome avec profilage cliniquePlasma proteome and autism spectrum disorder: Integrative proteome-wide Mendelian randomization with clinical profiling.

Autisme / TSAEnfanceHôpitalÉtude transversalePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques cognitives et comportementales des enfants atteints de séquence de Robin associée au syndrome de Stickler : une série de cas.Cognitive and Behavioral Characteristics of Children with Robin Sequence Associated with Stickler Syndrome: A Case Series.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie et coût sociétal chez les enfants autistes : une étude comparative exploratoire avant et après le diagnostic.Quality of Life and Societal Cost in Autistic Children: An Exploratory Comparative Study Pre- and Post-Diagnosis.

Autisme / TSAQualité de vieParticipation socialePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a suivi 36 enfants autistes néerlandais âgés de 2 à 10 ans avant et après le diagnostic. Les coûts annuels totaux sont passés de 6513 € à 5060 € (non significatif), les coûts de santé ont diminué de moitié avec un transfert du somatique vers la santé mentale. La qualité de vie (EQ-5D-3L) s'est améliorée de 0,58 à 0,66 (non significat...