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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Cognition×Condition génétique ou syndromique×Traitement sensoriel×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale2Traitement sensoriel2Attention1Langage expressif1Mémoire1Sommeil1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie1Insomnie1
Population et étape de vie3
Enfance1Nourrisson1Petite enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication2
Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'activation génétique de ERK2 reproduit les caractéristiques neurodéveloppementales centrales des syndromes de Rasopathie chez la sourisGenetic activation of ERK2 recapitulates core neurodevelopmental features of Rasopathy syndromes in mice.

Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleTraitement sensorielPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...