Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation développementale précoce de l'inhibition par un prépulse induit par un gap et de l'habituation du réflexe de sursaut auditif dans un modèle murin du syndrome de l'X fragileEarly developmental characterization of gap-induced prepulse inhibition and habituation of auditory startle response in a Fragile X Syndrome mouse model.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinTraitement sensorielAuditionPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de l'X fragile (FXS) se caractérise notamment par une hypersensibilité auditive. Cette étude évalue l'inhibition par un prépulse induit par un gap (GPIAS) et l'habituation du réflexe de sursaut acoustique chez des souris mâles et femelles FMR1-knockout (KO) à différents stades de développement postnatal (P15, P20, P30). Les résultats montrent une...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement altéré de la substance blanche auditive et de la latence de réponse corticale chez les jeunes atteints de neurofibromatose de type IAltered development in auditory white matter and cortical response latency in youth with neurofibromatosis type I.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinAuditionTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui affecte le développement cérébral et augmente le risque de troubles neurodéveloppementaux, dont le trouble du spectre de l'autisme. Cette étude compare des marqueurs de maturation cérébrale chez des jeunes de 8 à 12 ans avec NF1 et des jeunes au développement typique, en utilisant l'IRM avec i...