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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Sommeil×Adulte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique3
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques8
Sommeil3Fonctionnement adaptatif2Cognition sociale1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Régulation émotionnelle1Rythmes circadiens1
Conditions associées et santé globale6
Épilepsie1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie4
Adolescence3Adulte3Enfance3Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Famille2Accessibilité1Domicile et vie quotidienne1Droits et politiques publiques1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Instrument d’évaluation3Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Étude transversale1Validation d’instrument1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Limites non déterminées2Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Présentation de l'échelle D-DAND : développement d'un outil complet administré par les aidants pour les comorbidités du syndrome de DravetIntroducing the D-DAND scale: Development of a comprehensive caregiver-administered tool for Dravet syndrome comorbidities.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsFonctionnement adaptatifCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

L'échelle D-DAND (Dravet Disease-Associated Neuropsychiatric Disorders) est un nouvel entretien administré par les aidants, conçu pour évaluer l'ensemble des comorbidités développementales et comportementales du syndrome de Dravet (SD) au-delà des crises épileptiques. Ses propriétés psychométriques préliminaires ont été étudiées auprès de 123 personnes avec...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil dans les troubles liés à KCNB1 : enseignements d'une cohorte de 78 personnesUnveiling sleep disturbances in KCNB1-related disorders: Insights from a cohort of 78 individuals.

Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...