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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Sommeil×Plusieurs étapes de vie×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH2Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants2Neurodiversité1
Fonctions et dimensions cliniques10
Sommeil3Cognition globale2Qualité de vie2Autonomie dans la vie quotidienne1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1Régulation comportementale1Tonus1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie2Anxiété1Apnée du sommeil1Insomnie1
Population et étape de vie4
Plusieurs étapes de vie3Adolescence2Enfance2Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Famille2Hôpital2Soins ambulatoires1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Dispositif médical2Coordination du parcours1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Psychoéducation1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs3Étude transversale2Étude qualitative1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées6
Petit échantillon3Généralisation limitée2Mesures auto-rapportées2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Gérer le diabète de type 1 chez les enfants et jeunes neurodivergents : une exploration qualitative de la complexité et des défis de soins.Managing Type 1 Diabetes in Neurodiverse Children and Young People: A Qualitative Exploration of Complexity and Care Challenges.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...