Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...
SommeilRythmes circadiensPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de neurosciences fondamentales a enregistré l'électroencéphalogramme (EEG) de manière chronique chez des souris dont une sous-population de neurones de la couche corticale 6b (L6b) a été conditionnellement « silencieuse ». Les auteurs ont examiné l'activité cérébrale au repos, après privation de sommeil et après administration intracérébroventric...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les changements d'une nuit à l'autre de l'architecture du sommeil chez 79 enfants avec TSA (35 légers, 44 modérés à sévères) et 30 témoins au moyen de deux nuits consécutives de polysomnographie à domicile. Les résultats montrent que le sous-groupe TSA léger présente une augmentation du pourcentage de sommeil paradoxal entre les nuits, ta...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les habitudes de sommeil, la somnolence diurne et l'attention entre des adolescents brésiliens (15,3 ans) suivant des cours le matin ou l'après-midi, dans des zones d'urbanisation élevée ou faible. Indépendamment du niveau d'urbanisation, les élèves du matin se réveillent plus tôt, ont un temps de sommeil plus court, une dette de sommeil...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le syndrome de désengagement cognitif (CDS), le chronotype et la symptomatologie du TDAH chez 99 enfants et adolescents (8-17 ans) répartis en trois groupes : présentation inattentive (TDAH-I), combinée (TDAH-C) et témoins typiques. Les résultats montrent que le groupe TDAH-I présente un chronotype plus vespéral que...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le thalamus, hub intégrateur des circuits cérébraux impliqués dans le traitement sensoriel et les fonctions cognitives supérieures, présente des différences de volume associées à divers troubles psychiatriques et neurologiques. Les études précédentes, souvent limitées par des échantillons petits ou un focus restreint, n'ont pas toujours analysé le...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...