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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Rythmes circadiens×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1
Fonctions et dimensions cliniques8
Rythmes circadiens2Sommeil2Cognition sociale1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Mémoire1Motricité globale1Praxies1
Conditions associées et santé globale6
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie4
Adolescence1Adulte1Enfance1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Accessibilité1Droits et politiques publiques1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Régulation réciproque entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienneReciprocal regulation between autism risk gene POGZ and circadian clock.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...