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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

SommeilSource tier 1

Pourriture cérébrale à l'ère numérique : perte de sommeil, perturbation circadienne et vulnérabilité neurocognitiveBrain rot in the digital age: Sleep loss, circadian disruption, and neurocognitive vulnerability.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesSommeilRythmes circadiens
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le concept colloquial de 'brain rot' (pourriture cérébrale), qui décrit une fragmentation attentionnelle, une fatigue cognitive et un ralentissement mental après une exposition prolongée aux médias numériques. En s'appuyant sur la chronobiologie et la recherche sur la privation de sommeil, les auteurs proposent que les mécanisme...

Autisme / TSASource tier 1

Volumes des noyaux thalamiques dans les troubles psychiatriques et neurologiques : une étude d'imagerie par résonance magnétique multi-siteThalamic nuclei volumes across psychiatric and neurological disorders: a multi-site magnetic resonance imaging study.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinTraitement sensorielSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le thalamus, hub intégrateur des circuits cérébraux impliqués dans le traitement sensoriel et les fonctions cognitives supérieures, présente des différences de volume associées à divers troubles psychiatriques et neurologiques. Les études précédentes, souvent limitées par des échantillons petits ou un focus restreint, n'ont pas toujours analysé le...