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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Population générale×Régulation comportementale×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale3
Fonctions et dimensions cliniques26
Cognition globale3Régulation comportementale3Autonomie dans la vie quotidienne2Fonctionnement adaptatif2Langage expressif2Motricité globale2Attention1Cognition sociale1Comportements-défis1Compréhension des émotions1Coordination1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Motricité fine1Qualité de vie1Raisonnement1Régulation émotionnelle1Sommeil1Théorie de l’esprit1Traitement sensoriel1Vision1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale4
Anxiété2Dépression1Épilepsie1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie5
Adolescence2Enfance2Adulte1Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Soins ambulatoires2Hôpital2Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle2Antidépresseur1Diagnostic différentiel1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication5
Étude transversale3Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Accès ouvert1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Absence de groupe contrôle3Généralisation limitée3Petit échantillon3Mesures auto-rapportées2Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Étude transversaleSource tier 1

Hallucinations mineures comme marqueur précoce pour différencier la démence à corps de Lewy de la maladie d'AlzheimerMinor hallucinations as an early marker to differentiate dementia with Lewy bodies from Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...