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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Qualité de vie×Plusieurs étapes de vie×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants4Neurodiversité1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques6
Qualité de vie4Cognition globale2Sommeil2Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctionnement adaptatif1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale3
Anxiété1Épilepsie1Insomnie1
Population et étape de vie4
Plusieurs étapes de vie4Enfance2Adolescence1Adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Famille4Soutien aux aidants3Soins ambulatoires1Guidance parentale1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement12
Coordination du parcours2Dispositif médical2Évaluation fonctionnelle2Formation des professionnels2Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Psychoéducation1Repérage et dépistage1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs3Résumé uniquement3Étude transversale2Étude qualitative1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Petit échantillon4Généralisation limitée3Mesures auto-rapportées3Limites non déterminées2Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

Gérer le diabète de type 1 chez les enfants et jeunes neurodivergents : une exploration qualitative de la complexité et des défis de soins.Managing Type 1 Diabetes in Neurodiverse Children and Young People: A Qualitative Exploration of Complexity and Care Challenges.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des soignants et qualité de vie chez les parents d'enfants présentant des déficiences intellectuelles et développementales : effets modérateurs de l'âge du soignant et de la mutualitéCaregiver Strain and Quality of Life in Parents of Offspring With Intellectual and Developmental Disabilities: Moderating Effects of Caregiver Age and Mutuality.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsQualité de vieAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale en ligne menée auprès de 186 parents d'enfants avec déficiences intellectuelles et développementales (DI/DD) examine si l'âge du soignant et la mutualité (qualité de la relation) modèrent le lien entre le fardeau perçu et la qualité de vie (QdV). Les analyses de modération ont révélé une interaction triple significative : une mutuali...