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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Qualité de vie×Mesures auto-rapportées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique3TDAH1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques6
Qualité de vie3Cognition globale1Fatigue1Fonctions exécutives1Régulation émotionnelle1Sommeil1
Conditions associées et santé globale3
Anxiété2Dépression1Épilepsie1
Population et étape de vie4
Adolescence1Adulte1Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Famille2Emploi1Études supérieures1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication3
Étude transversale3Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée3Mesures auto-rapportées3Petit échantillon3
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Qualité de vie, santé mentale et fonctions exécutives chez les personnes atteintes du syndrome de naevus basocellulaireQuality of Life, Mental Health and Executive Function in Individuals with Basal Cell Naevus Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesQualité de vieFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 62 adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de naevus basocellulaire (SNBC), une maladie génétique rare. Les participants ont rempli cinq questionnaires validés évaluant la qualité de vie liée à la santé (QVLS), la détresse psychologique, la fatigue, la douleur et le fonctionnement exécutif quotidien. Comparés à la population...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...