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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Nourrisson×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1TDAH1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1
Fonctions et dimensions cliniques9
Motricité globale3Attention1Cognition globale1Coordination1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Régulation comportementale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Nourrisson3Enfance2Petite enfance2Adolescence1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital2Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée3Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Élevé1Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Du berceau au tic : profils développementaux précoces du syndrome de Tourette et de ses comorbidités dans la cohorte MoBaFrom cradle to Tic: early developmental profiles of tourette syndrome and its comorbidities in the MoBa cohort.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionFonctions exécutivesLangage réceptif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Dépistage précoce du risque de paralysie cérébrale par accélérométrie portable chez les nourrissons de moins de neuf semainesEarly cerebral palsy risk screening through wearable accelerometry in infants under nine weeks.

Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...