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23 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Autisme / TSA10Condition génétique ou syndromique6TDAH3Trouble du développement intellectuel3TDC / trouble développemental de la coordination3TND non spécifié2Autre TND spécifié1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt5
Parents et aidants4Professionnels3Enseignants1Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques21
Motricité globale23Coordination11Cognition globale6Équilibre et posture6Motricité fine6Interactions sociales4Langage expressif4Cognition sociale3Fonctions exécutives3Langage réceptif3Autonomie dans la vie quotidienne2Fonctionnement adaptatif2Régulation comportementale2Sommeil2Attention1Communication non verbale1Graphomotricité1Jeux, loisirs et temps libre1Participation sociale1Relations interpersonnelles1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie3Apnée du sommeil1
Population et étape de vie8
Enfance18Adolescence9Petite enfance7Plusieurs étapes de vie4Nourrisson3Adulte1Femmes et filles1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Hôpital5Famille4Accessibilité2Domicile et vie quotidienne2École2Environnement physique2Culture1Droits et politiques publiques1Inclusion scolaire1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement18
Instrument d’évaluation7Évaluation diagnostique6Psychomotricité4Kinésithérapie2Réalité virtuelle ou augmentée2Repérage et dépistage2Aménagement scolaire1Application ou outil numérique1Dispositif médical1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Intervention précoce1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1Programme parental1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication12
Publié avec évaluation par les pairs7Revue systématique6Étude transversale5Cohorte longitudinale4Méta-analyse4Étude de cas ou série de cas2Étude qualitative2Validation d’instrument2Accès ouvert1Éditorial ou opinion1Étude interventionnelle non randomisée1Essai contrôlé randomisé1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée23Petit échantillon10Mesures auto-rapportées5Absence de groupe contrôle4Durée de suivi courte2Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 123
Résumé
Avec résumé23
Preuve
Élevé8Revue6Modéré5Faible4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Sotos : rapport d'un nouveau variant pathogène du gène NSD1 chez une adolescenteSotos syndrome: Report of a new pathogenic variant in the NSD1 gene in an adolescent.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMotricité globaleÉpilepsie
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Points de vue des parents sur les changements dans la participation de leur enfant aux activités physiques après un entraînement intensif de l'équilibre fonctionnel pour le trouble développemental de la coordination : une étude qualitative séquentielle multiméthode.Parental perspectives on the changes in their child's participation in physical activities after a highly intensive functional balance training for Developmental coordination disorder: A sequential multimethod qualitative study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsCoordinationÉquilibre et postureMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative multiméthode a exploré les perspectives parentales sur la participation de leur enfant aux activités physiques après un entraînement intensif de l'équilibre (40 heures en une semaine) chez des enfants avec un trouble développemental de la coordination (TDC). Les parents ont rapporté des améliorations dans la participation de l'enfant,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...