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7 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Mémoire×Étude de cas ou série de cas×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA3
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Groupe témoin2
Fonctions et dimensions cliniques11
Mémoire7Cognition globale3Comportements-défis3Interactions sociales2Mémoire de travail2Régulation comportementale2Attention1Langage expressif1Raisonnement1Régulation émotionnelle1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie3Anxiété2Dépression2Insomnie1
Population et étape de vie5
Adulte2Enfance2Plusieurs étapes de vie2Adolescence1Petite enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Nutrition ou supplémentation1Orthophonie1Intervention pharmacologique1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication6
Étude de cas ou série de cas7Résumé uniquement3Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude transversale1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Petit échantillon5Absence de groupe contrôle4Limites non déterminées4Durée de suivi courte3Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 17
Résumé
Avec résumé7
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Mémoire de travailSource tier 1

Effet de la combinaison d'un entraînement de la mémoire de travail avec un traitement de dénomination sur la récupération de mots et la généralisation au discours chez des personnes aphasiques : le rôle médiateur de la mémoire de travail.The effect of combining working memory training with naming treatment on word retrieval and the generalization to discourse in individuals with aphasia: The mediating role of working memory.

Groupe témoinMémoire de travailLangage expressifMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude à cas unique (ABAC) examine l'efficacité comparative d'un traitement langagier seul (Analyse des Composantes Phonologiques, PCA) versus une approche combinée intégrant un entraînement de la mémoire de travail (MdT) chez un homme de 65 ans présentant une aphasie non fluente chronique. Les mesures portaient sur la précision de dénomination, la capa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

Effets protecteurs de l'acide chlorogénique dans l'atténuation de la dysfonction de la barrière intestin-cerveau et des symptômes de type autistique induits par le stress précoce chez la souris : une étude comportementale, histopathologique et moléculaire.The Protective Effects of Chlorogenic Acid in Mitigating Gut-Brain Barrier Dysfunction and Autism-Like Symptoms Caused by Early-Life Stress in Mice: A Behavioral, Histopathological, and Molecular Study.

Autisme / TSAGroupe témoinMémoireInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez la souris examine l'effet de l'acide chlorogénique (CGA), un polyphénol végétal, sur les symptômes de type autistique induits par la séparation maternelle (SM), un modèle de stress précoce. Les souris soumises à la SM ont reçu des injections intrapéritonéales de CGA pendant deux semaines. Les évaluations comportementales (open fi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perturbation pathologique de la navette de CELF2 provoque une hyperactivité neuronale, des déficits d'apprentissage et des crisesPathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.

Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleÉpilepsiePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les mutations pathogènes de la chaîne lourde de la clathrine perturbent l'architecture synaptique et l'apprentissage chez la drosophile.Pathogenic mutations in clathrin heavy chain disrupt synapse architecture and learning in Drosophila.

Condition génétique ou syndromiqueMémoireÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude modélise deux mutations pathogènes (L1047P et W1108R) du gène codant la chaîne lourde de la clathrine chez la drosophile. Les mutations réduisent la survie et altèrent l'apprentissage lors d'expression ubiquitaire ou neuronale. Elles perturbent la dynamique vésiculaire et l'absorption de ligands en condition de stress thermique, sans défaut morph...

DépressionSource tier 1

Stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) pour le trouble dépressif majeur comorbide et le trouble d'accumulation compulsive : une étude pilote ouverte.Repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) for comorbid major depressive disorder and hoarding disorder: An open label pilot study.

Population généraleAttentionMémoire de travailVitesse de traitementMémoire
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote ouverte a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) chez des patients présentant un trouble dépressif majeur (TDM) modéré à sévère et un trouble d'accumulation compulsive (TAC) comorbide. Onze participants (6 femmes, âge moyen 52 ans) ont reçu 20 séances quotidiennes de...