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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les déficits de flexibilité cognitive diffèrent selon le sexe dans un modèle murin transchromosomique de la trisomie 21Cognitive flexibility deficits differ between the sexes in a transchromosomic mouse model of Down syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFlexibilité mentaleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué le modèle murin TcMAC21 de trisomie 21 (DS), qui porte un chromosome humain 21 libre contenant environ 93 % des gènes codants pour des protéines. Des souris mâles et femelles TcMAC21 et témoins ont été examinées entre le jour postnatal 45 et 62. Les souris TcMAC21 présentaient un poids corporel inférieur, avec des différences plus marqué...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II et du CAMCOG-DS-II pour l'évaluation de la démence chez les adultes atteints du syndrome de Down : une étude clinique nationale multisite.Psychometric properties of the Norwegian CAMDEX-DS-II and CAMCOG-DS-II for dementia assessment in adults with Down syndrome: A national multi-site clinical study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

La fonction d'ATRX au-delà de l'hippocampe CA1 est nécessaire pour les déficits cognitifs dans des modèles murins de déficience intellectuelle.ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueMémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...

Autisme / TSASource tier 1

Fonctionnement social chez les enfants autistes avec QI sous la moyenne vs. QI moyen : preuves comportementales et neurales limitées de différences de groupe.Social Functioning in Autistic Children with Below-Average vs. Average IQ: Limited Behavioral and Neural Evidence of Group Differences.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a comparé le fonctionnement social d'enfants autistes avec déficience intellectuelle (QI sous la moyenne, n=41) à celui d'enfants autistes avec QI moyen (n=41), appariés sur l'âge, le sexe et la sévérité des symptômes autistiques. Les mesures comprenaient des questionnaires aux aidants, des évaluations comportementales standardisées (mémoire des...