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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Mémoire×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques13
Cognition globale2Mémoire2Autonomie dans la vie quotidienne1Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Interactions sociales1Lecture1Mathématiques1Orthographe et expression écrite1Raisonnement1Régulation comportementale1
Conditions associées et santé globale2
Anxiété1Épilepsie1
Population et étape de vie4
Enfance2Adolescence1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
École1Éducation spécialisée1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Diagnostic différentiel1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication4
Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées5
Absence de groupe contrôle2Petit échantillon2Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...