Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesMémoire
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le domaine de la neuropsychologie pédiatrique joue un rôle clé dans la compréhension des liens entre le développement cérébral et les performances cognitives, comportementales et académiques des enfants scolarisés. Pendant cette période, la consolidation des fonctions exécutives, de l'attention, de la mémoire, du langage et des compétences visuo-spatiales in...