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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Cognition×Langage expressif×Modéré×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique2Autre TND spécifié1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt4
Parents et aidants1Population générale1Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques16
Cognition globale6Langage expressif6Langage réceptif5Fonctionnement adaptatif2Motricité globale2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition sociale1Compréhension des émotions1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Inhibition1Interactions sociales1Motricité fine1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie7
Adolescence3Enfance3Petite enfance2Adulte1Besoin de soutien élevé1Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Hôpital2Accessibilité1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Évaluation diagnostique4Instrument d’évaluation2Diagnostic différentiel1Évaluation fonctionnelle1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs4Cohorte longitudinale2Étude transversale2Consensus ou recommandation1Étude de cas ou série de cas1Étude de performance diagnostique1
Limites méthodologiques repérées7
Généralisation limitée4Petit échantillon3Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Preuve
Modéré6
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Cognition globaleSource tier 1

Symptômes persistants de dépression post-partum et troubles du développement chez les enfants bangladais : une étude de cohortePersistent postpartum depressive symptoms and developmental impairment in Bangladeshi children: a cohort study.

Population généraleCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée au Bangladesh rural a évalué l'association entre des symptômes dépressifs post-partum persistants (PPDS) et le développement de l'enfant à 24 mois. Sur 799 dyades mère-enfant, les mères présentant une dépression à 42-60 jours et à 12 mois post-partum (PPDS) ont été comparées à celles sans dépression. Après ajustement,...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse transversale comparative des tests Griffiths III et DAES chez les enfants avec troubles neurodéveloppementauxComparative cross-sectional analysis of the Griffiths III and the Developmental Autism Early Screening (DAES) test in children with neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAAutre TND spécifiéGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifTraitement sensorielMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...