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11 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Langage expressif×Adolescence×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique11Autisme / TSA4Trouble du développement intellectuel4TDAH3Trouble développemental du langage2Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale3Parents et aidants2
Fonctions et dimensions cliniques28
Langage expressif11Cognition globale7Langage réceptif6Motricité globale6Attention3Fonctionnement adaptatif3Fonctions exécutives3Régulation comportementale3Sommeil3Autonomie dans la vie quotidienne2Coordination2Flexibilité mentale2Inhibition2Communication non verbale1Comportements-défis1Compréhension des émotions1Graphomotricité1Interactions sociales1Lecture1Mathématiques1Mémoire de travail1Orthographe et expression écrite1Parole et phonologie1Praxies1Régulation émotionnelle1Rythmes circadiens1Stratégies d’apprentissage1Tonus1
Conditions associées et santé globale7
Épilepsie4Anxiété1Apnée du sommeil1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie8
Adolescence11Enfance9Adulte5Plusieurs étapes de vie4Petite enfance2Femmes et filles1Jeune adulte1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Famille5Hôpital4Soins primaires2Accessibilité1Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation diagnostique8Instrument d’évaluation5Évaluation fonctionnelle2Intervention précoce2Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication9
Étude transversale7Publié avec évaluation par les pairs6Résumé uniquement5Revue systématique3Accès ouvert2Texte intégral disponible2Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Méta-analyse1
Limites méthodologiques repérées7
Généralisation limitée8Petit échantillon7Absence de groupe contrôle6Limites non déterminées2Mesures auto-rapportées2Biais de sélection possible1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 111
Résumé
Avec résumé11
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Différences liées à l'âge dans la régulation émotionnelle chez les personnes atteintes du syndrome de DownAge Differences in Emotion Regulation Among Individuals With Down Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Compétences en langage oral des enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 : une revue systématique et méta-analyseOral Language Skills of Children and Adolescents with Neurofibromatosis Type 1: a Systematic Review and Meta-analysis.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse visait à estimer de manière robuste les différences moyennes dans les compétences en langage oral entre les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et la population générale, et à examiner les modérateurs potentiels de ces différences. Une recherche documentaire exhaustive a été menée dans Scopus, PsycINFO, Web...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La relation entre le langage et les fonctions exécutives chez les adolescents atteints du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileThe relationship between language and executive functions in adolescents with Down syndrome and fragile X syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesMémoire de travailInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...