Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques41
Conditions associées et santé globale15
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux21
Évaluation, intervention et accompagnement29
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions parentales basées sur les NDBI pour les enfants avec TSA : une revue systématique des essais contrôlés randomisésParent-mediated Interventions Based on the NDBI for Children With ASD: A Systematic Review of Randomized Controlled Trials.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité des interventions développementales et comportementales naturelles (NDBI) menées par les parents auprès d'enfants de 0 à 6 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir d'une recherche dans quatre bases de données jusqu'en janvier 2024, huit essais contrôlés randomisés ont été inclus. Malgré un...

Autisme / TSASource tier 1

Acquisition de la prosodie de la parole dans une langue tonale non native par des enfants avec et sans trouble du spectre autistiqueAcquisition of Speech Prosody in a Non-native Tone Language by Children With and Without Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeParole et phonologieLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare le marquage prosodique du focus en mandarin chez des enfants cantonnais atteints de TSA (n=25), des pairs typiques (n=20) et des natifs mandarins (n=20). Les enfants autistes utilisaient moins d'indices acoustiques et produisaient une expansion moins marquée du focus que les pairs typiques, surtout les natifs mandarins. Ils privilégiaient...