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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Intervention×Condition génétique ou syndromique×Fonctionnement adaptatif×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel2
Fonctions et dimensions cliniques6
Fonctionnement adaptatif2Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Comportements-défis1Motricité globale1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Dépression1Santé digestive1
Population et étape de vie4
Adolescence1Besoin de soutien élevé1Enfance1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital2Environnement physique1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Coordination du parcours1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication3
Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées3
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Petit échantillon2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...