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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Fonctionnement adaptatif×Modéré×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques11
Cognition globale4Fonctionnement adaptatif4Autonomie dans la vie quotidienne2Attention1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Inhibition1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie4
Enfance3Adolescence2Petite enfance2Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation3Évaluation fonctionnelle1Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication3
Publié avec évaluation par les pairs4Cohorte longitudinale2Étude transversale2
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée3Petit échantillon3Absence de groupe contrôle2Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Modéré4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme dans la neurofibromatose de type 1 : prévalence, phénotype et implications cliniquesAutism in neurofibromatosis type 1: prevalence, phenotype and clinical implications.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les oscillations excessives de la bande bêta de l'EEG dans le syndrome Dup15q sont corrélées à la sévérité cliniqueExcess EEG beta-band oscillations in Dup15q syndrome correlate with clinical severity.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...