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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Fonctionnement adaptatif×Plusieurs étapes de vie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques5
Cognition globale2Fonctionnement adaptatif2Cognition sociale1Interactions sociales1Qualité de vie1
Population et étape de vie5
Enfance2Plusieurs étapes de vie2Différences liées au sexe ou au genre1Femmes et filles1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Famille1Guidance parentale1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle2Repérage et dépistage2Coordination du parcours1Formation des professionnels1Intervention précoce1
Type et statut de la publication4
Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée2Petit échantillon2Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

De la petite enfance à l'âge scolaire précoce : devenir développemental longitudinal et stabilité diagnostique de l'autisme dans le complexe de sclérose tubéreuseFrom Infancy to Early School Age: Longitudinal Developmental Outcomes and Autism Diagnostic Stability in Tuberous Sclerosis Complex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifCognition globaleCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires développementales et la stabilité diagnostique de l'autisme chez 32 enfants (âge moyen 4,5 ans) atteints du complexe de sclérose tubéreuse (CST), suivis depuis la petite enfance. Près de la moitié (48%) répondent aux critères de TSA, diagnostic globalement stable. Un fonctionnement adaptatif plus faible est...