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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Coordination×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique2TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1Trouble des sons de la parole1
Fonctions et dimensions cliniques6
Coordination2Motricité globale2Attention1Cognition globale1Mémoire1Parole et phonologie1
Population et étape de vie2
Adolescence1Enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication3
Prépublication1Protocole1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 11Source tier 21
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Preprint2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

MeCP2 est nécessaire dans les cellules de Purkinje du cervelet pour une dynamique de réseau précise lors de l'apprentissage moteur associatifMeCP2 is Necessary in Cerebellar Purkinje Cells for Precise Network Dynamics During Associative Motor Learning

Condition génétique ou syndromiqueCoordinationMotricité globalePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint indique que la protéine MeCP2, impliquée dans le syndrome de Rett, est essentielle dans les cellules de Purkinje du cervelet pour assurer une dynamique de réseau correcte pendant l'apprentissage moteur associatif. L'absence de résumé limite l'analyse, mais le titre suggère un rôle clé de MeCP2 dans la plasticité cérébelleuse et l'apprentissage mo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...