Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Fonctions et dimensions cliniques5
Type et statut de la publication3
Limites méthodologiques repérées1
Fiabilité source
Preuve
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Perturbation de la dynamique corticale à l'échelle du cerveau altérant la planification motrice chez les souris mutantes Shank3Disrupted cortex-wide dynamics impair motor planning in Shank3-mutant mice.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePlanificationCoordinationÉtude cas-témoins
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Effets comportementaux uniques et superposés des délétions spécifiques aux isoformes de NRXN1Unique and overlapping behavioral effects of isoform-specific NRXN1 deletions.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCoordinationInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène NRXN1 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme et la schizophrénie. Cette étude sur le poisson-zèbre montre que des délétions ciblant différentes isoformes (α, β, γ) de nrxn1a entraînent des déficits comportementaux distincts et communs dans la locomotion, les sensori-moteurs et les comportements sociaux. Les...