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1 article, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Attention×Condition génétique ou syndromique×Comportements-défis×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques2
Attention1Comportements-défis1
Type et statut de la publication1
Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées2
Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Preuve
Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotypes neurodéveloppementaux et anomalies cérébrales chez des individus porteurs de variants hétérozygotes de SEMA6ANeurodevelopmental Phenotypes and Brain Anomalies in Individuals With Heterozygous SEMA6A Variants.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit 11 individus porteurs de variants hétérozygotes du gène SEMA6A. Tous présentaient des troubles neurodéveloppementaux (retard de développement, déficience intellectuelle, TSA). Des comportements anormaux étaient fréquents (73%), ainsi que des troubles de l'attention (45%). La moitié des IRM cérébrales disponibles montraient des anomalies. L...