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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Population générale×Comportements-défis×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA4Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale4
Fonctions et dimensions cliniques11
Comportements-défis4Cognition globale3Fonctionnement adaptatif2Langage expressif2Régulation comportementale2Autonomie dans la vie quotidienne1Interactions sociales1Mémoire1Motricité globale1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale3
Anxiété2Épilepsie1Insomnie1
Population et étape de vie3
Enfance4Adolescence3Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Modèle de Denver précoce1Évaluation diagnostique1Intervention comportementale1Intervention précoce1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Étude transversale3Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées6
Petit échantillon4Absence de groupe contrôle3Généralisation limitée2Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

Hétérogénéité de la réponse au modèle Early Start Denver : identification de trajectoires développementales et prédicteurs des issues cognitivesHeterogeneity of Response to Early Start Denver Model: Identifying Developmental Trajectories and Predictors of Cognitive Outcomes.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité de la réponse à l'intervention précoce Early Start Denver Model (ESDM) chez 125 enfants autistes âgés de 15,2 à 42,0 mois, suivis en moyenne 1,93 an. Les enfants ont gagné en moyenne 17 points de quotient de développement (QD), avec des améliorations des compétences adaptatives et une réduction des traits aut...

Autisme / TSASource tier 1

Profil sociodémographique et clinique du trouble du spectre de l'autisme chez les enfants fréquentant un hôpital de soins tertiaires : une étude de 100 casSocio-Demographic and Clinical Profile of Autism Spectrum Disorder in Children Attending a Tertiary Care Hospital: A Study of 100 Cases

Autisme / TSAPopulation généraleInteractions socialesLangage expressifTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude descriptive menée au Bangladesh Shishu Hospital & Institute a inclus 100 enfants âgés de 1 à 12 ans diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données sociodémographiques, l'histoire développementale, le profil comportemental et les comorbidités ont été recueillis. Les résultats montrent une prédominance masculine (78 %), un...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...