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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Communication non verbale×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA2Trouble du développement intellectuel2TDAH1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques11
Communication non verbale4Interactions sociales3Cognition globale2Attention1Cognition sociale1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1
Conditions associées et santé globale1
Anxiété1
Population et étape de vie6
Plusieurs étapes de vie2Adolescence1Enfance1Nourrisson1Petite enfance1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Soins ambulatoires1Famille1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Diagnostic différentiel1Évaluation diagnostique1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Accès ouvert3Publié avec évaluation par les pairs2Texte intégral disponible2Étude transversale1Prépublication1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 13Source tier 21
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Trajectoire développementale perturbée des vocalisations ultrasonores dans un modèle de rat du syndrome de l'X fragileDisrupted Developmental Trajectory of Ultrasonic Vocalizations in a Rat Model of Fragile X Syndrome

Condition génétique ou syndromiqueCommunication non verbalePériode prénatale et périnatalePrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Cette étude, publiée en préprint sur PsyArXiv, examine la trajectoire développementale des vocalisations ultrasonores chez un modèle de rat du syndrome de l'X fragile. Le syndrome de l'X fragile est une condition génétique neurodéveloppementale associée à des troubles du développement intellectuel et des traits autistiques. Les vocalis...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotypes de type autistique et expression accrue de NMDAR2D chez des souris déficientes en lysine déméthylase KDM5BAutism-like phenotypes and increased NMDAR2D expression in mice with KDM5B histone lysine demethylase deficiency.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La perte de Zmiz1 chez la souris entraîne un développement cortical altéré et des comportements de type autistiqueLoss of Zmiz1 in Mice Leads to Impaired Cortical Development and Autistic-Like Behaviors.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleInteractions socialesCommunication non verbaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris explore le rôle du gène Zmiz1, dont les mutations de novo sont associées à un syndrome neurodéveloppemental incluant déficience intellectuelle, autisme, TDAH et microcéphalie. Les auteurs ont généré des souris knockout conditionnelles (forebrain-specific) et observé une microcéphalie corticale, une dysgénésie du corps calleux et un...