Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCoordinationInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les mutations du gène NRXN1 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme et la schizophrénie. Cette étude sur le poisson-zèbre montre que des délétions ciblant différentes isoformes (α, β, γ) de nrxn1a entraînent des déficits comportementaux distincts et communs dans la locomotion, les sensori-moteurs et les comportements sociaux. Les...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition socialeInteractions socialesMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que les souris invalidées pour le gène Shank3 (Shank3B KO), un modèle murin de l'autisme et du syndrome de Phelan-McDermid, présentent dès le développement des déficits de reconnaissance sociale persistants à l'âge adulte, associés à une surabondance de réseaux périneuronaux (PNN) dans la région CA2 de l'hippocampe. Cette surabondance entr...
Condition génétique ou syndromiqueCognition socialeLangage expressifMotricité globaleTrouble bipolaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...
Condition génétique ou syndromiqueVisionCognition socialeInteractions socialesÉvaluation fonctionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les effets des mutations du gène Dscam (molécule d'adhésion cellulaire du syndrome de Down) sur la vision et les comportements d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique (TSA) chez la souris. La délétion homozygote de Dscam dans la rétine a altéré la réponse optocinétique et l'acuité visuelle, mais les souris restaient...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...