Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt3
Fonctions et dimensions cliniques30
Conditions associées et santé globale7
Population et étape de vie12
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Évaluation, intervention et accompagnement10
Type et statut de la publication15
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Identification d'un sous-espace de connectivité fonctionnelle cérébrale partagé et personnalisé à travers les troubles neuropsychiatriques.Identifying shared and personalized brain functional connectivity subspace across neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les altérations de la connectivité fonctionnelle en combinant des données d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle de repos issues de vastes consortiums pour comparer la dépression majeure, le trouble du spectre de l'autisme et le trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité. En utilisant un algorithme d'extraction d...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Un cadre de lecture visuelle harmonisé pour la stadification de la TEP tau dans la maladie d'AlzheimerA Harmonized Visual Reading Framework for Tau PET Staging in Alzheimer Disease.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

La tomographie par émission de positons (TEP) au tau permet de détecter et de stadifier la pathologie de la maladie d'Alzheimer, mais l'interprétation visuelle réglementaire actuelle se focalise principalement sur les stades avancés, limitant ainsi la détection précoce. Cette étude prospective multicentrique a cherché à développer et valider un cadre de lect...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

ÉpilepsieSource tier 1

Perturbation de la hiérarchie fonctionnelle thalamique en IRMf de repos dans l'épilepsie généralisée idiopathiqueDisrupted thalamic functional hierarchy on resting-state fMRI in idiopathic generalized epilepsy.

Population généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la hiérarchie fonctionnelle du thalamus dans l'épilepsie généralisée idiopathique (EGI) à l'aide de l'IRM fonctionnelle de repos. Les données de 144 patients avec EGI et 222 témoins sains ont été analysées par cartographie des gradients connectomiques appliquée aux connectivités fonctionnelles thalamo-cérébrales et thalamo-cérébelleuses,...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Perception de la numérosité et traitement des fractions chez les enfants avec trouble développemental de la coordination : dissocier l'acuité numérique du contrôle inhibiteurNumerosity perception and fraction processing in children with developmental coordination disorder: Dissociating numerical acuity from inhibitory control.

TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinInhibitionFonctions exécutivesMathématiques
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les difficultés mathématiques des enfants avec trouble développemental de la coordination (TDC) en distinguant les processus numériques spécifiques des fonctions exécutives, notamment l'inhibition. Soixante enfants âgés de 10 à 14 ans, dont des enfants avec un diagnostic formel de TDC et des témoins appariés selon l'âge au développement t...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mémoire de travail visuospatiale dans la maladie de Huntington : corrélats comportementaux et cérébraux structurelsVisuospatial working memory in Huntington's disease: behavioural and structural brain correlates.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...

Mathématiques / dyscalculieSource tier 1

Déficits de flexibilité cognitive dans la dyscalculie développementale : une atteinte robuste et indépendante de l'intelligenceCognitive Flexibility Deficits in Developmental Dyscalculia: A Robust, Intelligence-Independent Impairment.

Mathématiques / dyscalculiePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutivesFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 64 élèves marocains de quatrième année (32 avec dyscalculie développementale, 32 au développement typique) sur la flexibilité cognitive mesurée par le Wisconsin Card Sorting Test (WCST-64). Un score composite de flexibilité (Z-score) a été analysé par ANCOVA, analyse ROC et estimation bayésienne. La différence entre groupes p...

Autisme / TSASource tier 1

La puissance gamma EEG au repos comme biomarqueur potentiel du déséquilibre excitation/inhibition dans l'autisme : données du Autism Biomarkers Consortium for Clinical TrialsEEG resting-state gamma power as a potential biomarker of excitation / inhibition imbalance in autism: Evidence from the Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleMémoireAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale naturaliste du Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABCCT) a analysé 1597 EEG au repos chez 399 enfants autistes et des pairs au développement typique, à quatre temps (inclusion, +6 semaines, +6 mois, +4 ans), afin d'évaluer la puissance gamma au repos comme indice du déséquilibre excitation/inhibition. Les enfants auti...

Autisme / TSASource tier 1

DynaSPARC : un paradigme P300 dynamique en essai unique pour évaluer la capacité de réponse motrice dans le trouble du spectre de l'autismeDynaSPARC: a dynamic single-trial P300 paradigm for assessing motor response capability in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionVitesse de traitementMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente DynaSPARC, un cadre d'analyse EEG de la composante P300 en essai unique, conçu pour évaluer la capacité de réponse motrice chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les méthodes classiques, à fenêtre temporelle fixe ou par moyennage d'essais, peinent à gérer la variabilité essai par essai et l'instabilité temporelle de...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Autisme / TSASource tier 1

Pathologie de la personnalité émergente chez les adolescents atteints de trouble du spectre de l'autisme : corrélats cliniques et implications pour l'évaluationEmerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'oculométrie pour explorer la relation entre les traits autistiques, l'attention conjointe, la cognition et le fonctionnement adaptatif chez les enfants d'âge préscolaire.Using eye tracking to explore the relationship between autism traits, joint attention, cognition and adaptive functioning in preschool children.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition globaleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité des profils cliniques chez 67 enfants autistes d'âge préscolaire (2-7 ans) bénéficiant d'une intervention précoce. Les auteurs ont examiné les associations entre les caractéristiques phénotypiques de base (traits autistiques, attention conjointe mesurée par oculométrie, cognition, fonctionnement adaptatif) et la réponse à...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement du système numérique approximatif chez les enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau : preuves comportementales et neurales issues d'une étude de potentiels évoqués.Approximate number system processing in school-age children with high-functioning autism: Behavioral and neural evidence from an event-related potential study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le système numérique approximatif (ANS) chez des enfants d'âge scolaire avec autisme de haut niveau (HFA) comparés à des enfants au développement typique (TD). Vingt-neuf enfants (14 HFA, 15 TD), appariés sur l'âge, le QI et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de comparaison de nuages de points pendant un enregistrement EEG. Les...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

Trouble bipolaireSource tier 1

Anomalies segmentaires spécifiques à l'état de la structure et de la fonction de la substance blanche dans les troubles bipolaires pédiatriquesState-Specific Segmental Abnormalities of White Matter Structure and Function in Pediatric Bipolar Disorders.

Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

SchizophrénieSource tier 1

Déclin cognitif dans les troubles psychotiques : une étude cas-témoins appariée longitudinaleCognitive decline in psychotic disorders: A longitudinal matched case-control study.

Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Démêler les corrélats de la substance blanche de la sévérité des symptômes et de l'altération générale dans la psychose débutante.Disentangling white matter correlates of symptom severity and general impairment in early psychosis.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les altérations de la substance blanche (SB) chez les personnes à haut risque clinique de psychose (CHR-P) et celles avec un premier épisode psychotique (ROP), afin de déterminer si ces altérations reflètent une vulnérabilité, la sévérité des symptômes psychotiques ou des altérations générales partagées avec d'autres troubles comme la dép...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les dimensions des symptômes négatifs relient les troubles cognitifs au fonctionnement global et social dans le syndrome de délétion 22q11.2Negative symptom dimensions link cognitive impairment to global and social functioning in 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...