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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Parents et aidants×Cognition globale×Plusieurs étapes de vie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3Autre TND spécifié1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants5Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques13
Cognition globale5Qualité de vie3Fonctionnement adaptatif2Interactions sociales2Sommeil2Attention1Communication non verbale1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Orthographe et expression écrite1Participation sociale1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie1Insomnie1
Population et étape de vie6
Plusieurs étapes de vie5Enfance3Adolescence2Adulte2Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Famille5Soutien aux aidants2Soins ambulatoires1Guidance parentale1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation fonctionnelle3Coordination du parcours2Évaluation diagnostique2Intervention pharmacologique2Repérage et dépistage2Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Formation des professionnels1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication8
Publié avec évaluation par les pairs3Étude transversale2Résumé uniquement2Accès ouvert1Éditorial ou opinion1Étude qualitative1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée4Limites non déterminées3Petit échantillon3Mesures auto-rapportées2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Autisme / TSASource tier 1

Quels facteurs ont été les plus utiles et les plus néfastes, et à quel moment ? Identification des impacts clés sur le développement psychosocial selon les adultes autistes et les aidants.What Factors Have Been the Most Helpful and Harmful and When? Identifying Key Impacts on Psychosocial Development According to Autistic Adults and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleInteractions sociales
ModéréeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs positifs et négatifs ayant influencé le développement psychosocial d'adultes autistes, selon leurs propres témoignages et ceux de leurs aidants. Les participants (91 adultes autistes et aidants) ont répondu à un entretien modifié sur le fonctionnement socio-émotionnel, couvrant quatre stades de développement. Les...