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131 articles, page 6 sur 7, triés par date de publication.

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Cognition globale×Enfance×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Autisme / TSA58Condition génétique ou syndromique36TDAH36Trouble du développement intellectuel17Troubles des apprentissages12Trouble développemental du langage11TND associé à une exposition prénatale5TDC / trouble développemental de la coordination5Autre TND spécifié4Mathématiques / dyscalculie3Trouble des mouvements stéréotypés1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt6
Population générale49Groupe témoin22Parents et aidants6Professionnels2Enseignants1Fratrie1
Fonctions et dimensions cliniques45
Cognition globale131Attention43Langage expressif26Mémoire de travail23Fonctionnement adaptatif22Langage réceptif22Motricité globale22Fonctions exécutives20Raisonnement18Vitesse de traitement17Mémoire16Interactions sociales12Mathématiques11Coordination10Motricité fine9Lecture8Régulation comportementale8Comportements-défis7Flexibilité mentale7Sommeil7Autonomie dans la vie quotidienne6Cognition sociale5Inhibition5Planification5Parole et phonologie4Qualité de vie4Graphomotricité3Métacognition3Orthographe et expression écrite3Régulation émotionnelle3Stratégies d’apprentissage3Traitement sensoriel3Audition2Communication non verbale2Compréhension des émotions2Relations interpersonnelles2Vision2Contrôle de la tâche1Impulsivité1Initiation1Jeux, loisirs et temps libre1Organisation1Pragmatique et communication sociale1Relations interpersonnelles adaptatives1Tonus1
Conditions associées et santé globale19
Épilepsie28Anxiété12Dépression7Insomnie4Troubles psychotiques3Apnée du sommeil2Déficience auditive2Phobies2Psychotraumatisme2Trouble d’anxiété sociale1Idées ou comportements suicidaires1Déficience visuelle1Poids et santé métabolique1Santé digestive1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble des conduites alimentaires1Trouble anxieux généralisé1Trouble de la personnalité borderline1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie14
Enfance131Adolescence56Petite enfance33Adulte23Plusieurs étapes de vie20Nourrisson8Différences liées au sexe ou au genre6Femmes et filles6Jeune adulte6Période prénatale et périnatale6Besoin de soutien élevé3Hommes et garçons3Vieillissement2Diagnostic tardif1
Contextes de vie et facteurs environnementaux20
Hôpital24Famille23École21Culture6Soins ambulatoires5Domicile et vie quotidienne4Langue de l’évaluation3Soins primaires3Éducation spécialisée2Environnement numérique2Secteur médico-social2Accessibilité1Guidance parentale1Inclusion scolaire1Crèche et petite enfance1Plurilinguisme1Soutien aux aidants1Stigmatisation1Télésanté1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement25
Évaluation diagnostique72Instrument d’évaluation54Repérage et dépistage16Évaluation fonctionnelle11Intervention pharmacologique10Diagnostic différentiel7Intervention précoce7Intervention comportementale6Prévention6Nutrition ou supplémentation5Coordination du parcours4Remédiation cognitive4Aménagement scolaire2Dispositif médical2Modèle de Denver précoce2Antidépresseur1Application ou outil numérique1Formation des professionnels1Entraînement aux habiletés sociales1Mélatonine1Intervention neuropsychologique1Psychostimulant1Thérapie cognitive et comportementale1Technologie d’assistance1Intervention à distance1
Type et statut de la publication18
Résumé uniquement67Étude transversale65Publié avec évaluation par les pairs48Cohorte longitudinale31Revue systématique14Étude de cas ou série de cas13Accès ouvert11Validation d’instrument6Texte intégral disponible6Méta-analyse5Essai contrôlé randomisé3Éditorial ou opinion2Étude interventionnelle non randomisée2Étude de performance diagnostique2Protocole2Accès restreint1Étude cas-témoins1Consensus ou recommandation1
Limites méthodologiques repérées9
Généralisation limitée70Limites non déterminées63Petit échantillon60Absence de groupe contrôle24Biais de sélection possible13Facteurs de confusion possibles13Mesures auto-rapportées9Durée de suivi courte7Attrition importante1
Fiabilité source
Source tier 1130Source tier 21
Résumé
Avec résumé131
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Troubles des apprentissagesSource tier 1

Une odyssée personnelle de 50 ans à travers l'histoire des troubles d'apprentissage : du primaire au diagnostic adulte de TAA 50-year personal odyssey through the story of learning disabilities: from primary school to adult LD diagnoses.

Troubles des apprentissagesCognition globaleEnfanceAdulteDiagnostic tardif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

TDAHSource tier 1

Différences liées au genre dans les caractéristiques et la réponse au traitement chez les enfants japonais avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité avec et sans trouble du spectre autistique : une étude rétrospective monocentriqueGender-related differences in characteristics and treatment response between attention-deficit/hyperactivity disorder Japanese children with and without autism spectrum disorder: a single-center retrospective study.

Autisme / TSATDAHAttentionImpulsivitéCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Obésité maternelle et neurodéveloppement de la progéniture : mécanismes, risques et opportunités de préventionMaternal obesity and offspring neurodevelopment: Mechanisms, risks, and prevention opportunities.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...

Cognition globaleSource tier 1

Réussite académique chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorteAcademic achievement in children born extremely preterm: a cohort study.

Autisme / TSATDAHCognition globaleLectureMathématiques
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...

Autisme / TSASource tier 1

Variation sous-clinique des traits neuropsychiatriques chez les parents d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de cohorteSubclinical neuropsychiatric trait variation in parents of children with autism spectrum disorder: a cohort study.

Autisme / TSATDAHParents et aidantsCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la co-agrégation de variations sous-seuil de traits neuropsychiatriques (anxiété, dépression, TDAH) et cognitifs chez les parents biologiques d'enfants autistes (189 familles) comparés à des parents d'enfants non autistes (100 familles). Les pères de familles multiplex (plusieurs enfants autistes) présentent plus de traits autistiques, et...

Autisme / TSASource tier 1

La rTMS module les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude des micro-états EEGrTMS Modulates Static and Dynamic Brain Functional Networks in Children with Autism Spectrum Disorder: An EEG Microstate Study.

Autisme / TSACognition globaleEnfanceDispositif médicalEssai contrôlé randomisé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnell...

Autisme / TSASource tier 1

Différenciation des conditions neurodéveloppementales comorbides dans le retard de langage pédiatrique : une étude transversaleDifferentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSATDAHCognition globaleLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage des dynamiques cérébrales à travers différents régimes d'échelle révèle des signatures psychiatriquesLearning brain dynamics across distinct scaling regimes reveals psychiatric signatures.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Comprendre les dynamiques non linéaires du cerveau et leur lien avec la cognition reste un défi majeur en neurosciences. Les méthodes d'imagerie cérébrale conventionnelles, basées sur des hypothèses de linéarité et de stationnarité, ne capturent pas les calculs neuronaux spécifiques aux fréquences. Objectif : Développer un cadre d'analyse capable...

Autisme / TSASource tier 1

Stabilité à long terme des scores de QI chez les enfants avec des troubles neurodéveloppementaux : QI global stable mais scores d'indice, de sous-test et de profil instablesLong-Term Stability of IQ Scores for Children With Neurodevelopmental Disabilities: Stable Global IQ But Unstable Index, Subtest, and Profile IQ Scores.

Autisme / TSACognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la stabilité à long terme des scores de QI chez 650 enfants avec des troubles neurodéveloppementaux (autisme ou autres) en utilisant le Stanford-Binet, 5e édition. Les résultats montrent une bonne stabilité du QI global (ICC=0,86), mais une stabilité plus faible pour les scores d'indice, de sous-test et les profils. L'âge jeune prédit une...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Profils de QI chez les enfants bilingues avec trouble développemental du langage : le rôle de l'éducation maternelleIQ Profiles in Bilingual Children With Developmental Language Disorder: The Role of Maternal Education.

Trouble développemental du langageCognition globaleLangage réceptifPragmatique et communication socialeMétacognition
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les profils de QI de 125 enfants bilingues et 109 enfants monolingues présentant un trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les enfants bilingues ont des performances normalisées dans les tests de QI verbal mesurant les connaissances métalinguistiques et la compréhension sociale, et sont plus susceptibles d'av...

TDAHSource tier 1

Contrôle inhibiteur chez les enfants atteints de TDAH, de troubles spécifiques des apprentissages et de conditions comorbidesInhibitory control in children with ADHD, SLD, and comorbid conditions.

TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le contrôle inhibiteur est un processus neurocognitif clé dans le développement des enfants, souvent altéré dans les troubles neurodéveloppementaux comme le TDAH ou le TDA. Cependant, les différences spécifiques entre ces troubles et leurs comorbidités restent mal comprises. Objectif : Comparer les performances du contrôle inhibiteur chez des enfa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques parentaux et résultats neurodéveloppementaux chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une perspective de phénotype familialParental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...