Corpus complet

Articles

27 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble du développement intellectuel×Cognition globale×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Trouble du développement intellectuel27Condition génétique ou syndromique18Autisme / TSA15TDAH10Trouble développemental du langage4Troubles des apprentissages2Trouble des mouvements stéréotypés1TDC / trouble développemental de la coordination1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale4Parents et aidants2Groupe témoin2Neurodiversité1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques27
Cognition globale27Attention7Langage expressif6Motricité globale6Langage réceptif5Fonctionnement adaptatif4Mémoire3Traitement sensoriel3Autonomie dans la vie quotidienne2Communication non verbale2Interactions sociales2Lecture2Mathématiques2Régulation comportementale2Sommeil2Stratégies d’apprentissage2Coordination1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Mémoire de travail1Motricité fine1Orthographe et expression écrite1Participation sociale1Qualité de vie1Tonus1Vision1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale9
Épilepsie10Troubles psychotiques2Anxiété1Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Dépression1Schizophrénie1Trouble obsessionnel compulsif1Insomnie1
Population et étape de vie12
Enfance17Adolescence7Plusieurs étapes de vie7Petite enfance6Adulte4Nourrisson2Vieillissement2Besoin de soutien élevé1Différences liées au sexe ou au genre1Femmes et filles1Jeune adulte1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Hôpital9Famille4Soins ambulatoires2Soins primaires2Accessibilité1Droits et politiques publiques1École1Environnement physique1Institution ou hébergement collectif1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement15
Évaluation diagnostique16Instrument d’évaluation8Repérage et dépistage6Diagnostic différentiel3Intervention pharmacologique3Évaluation fonctionnelle2Nutrition ou supplémentation2Prévention2Coordination du parcours1Formation des professionnels1Intervention comportementale1Mélatonine1Psychothérapie1Remédiation cognitive1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication13
Publié avec évaluation par les pairs16Étude de cas ou série de cas9Résumé uniquement9Étude transversale8Revue systématique4Cohorte longitudinale3Accès ouvert2Consensus ou recommandation1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de performance diagnostique1Validation d’instrument1Méta-analyse1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées8
Généralisation limitée17Petit échantillon13Limites non déterminées10Absence de groupe contrôle5Biais de sélection possible5Facteurs de confusion possibles4Durée de suivi courte2Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 126Source tier 21
Résumé
Avec résumé27
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Fonctionnement intellectuel et rétablissement personnel chez les personnes atteintes de troubles du spectre de la schizophrénie.Intellectual functioning and personal recovery in individuals with schizophrenia spectrum disorder.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleAutonomie dans la vie quotidienneParticipation sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte (UP's cohort) examine l'impact d'une déficience intellectuelle légère ou d'un fonctionnement intellectuel limite (MID/BIF) sur le rétablissement personnel de 344 adultes atteints de troubles du spectre de la schizophrénie (SSD), dont 42,4% présentent une indication de MID/BIF. Le rétablissement personnel, mesuré par l'Individual Recove...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...