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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Cognition globale×Petit échantillon×Faible×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique4Trouble du développement intellectuel3TDAH2Autisme / TSA1Trouble des mouvements stéréotypés1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques9
Cognition globale6Attention3Motricité globale2Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie3Handicap moteur1
Population et étape de vie6
Enfance4Adulte3Adolescence2Plusieurs étapes de vie2Nourrisson1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Domicile et vie quotidienne2Hôpital2Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation diagnostique2Application ou outil numérique1Diagnostic différentiel1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Kinésithérapie1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Remédiation cognitive1Repérage et dépistage1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication6
Étude de cas ou série de cas5Publié avec évaluation par les pairs4Étude interventionnelle non randomisée2Accès ouvert1Étude transversale1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon6Généralisation limitée5Absence de groupe contrôle2Durée de suivi courte2
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Preuve
Faible6
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Hors périmètreSource tier 1

Prototype d'exergame multimodal à domicile pour patients avec AVC chronique : validation de contenu transversale et étude de faisabilité prospective à un seul brasHome-Based Multimodal Exergame Prototype for Patients With Chronic Stroke: Cross-Sectional Content Validation and Prospective Single-Arm Feasibility Study.

Cognition globaleFonctions exécutivesHandicap moteurAdulteDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité de contenu et la faisabilité d'un prototype d'exergame multimodal à domicile pour des patients en phase chronique d'AVC. Dans une première partie transversale, 5 experts et 5 patients ont validé le contenu (indice de validité global 0,82) et rapporté un plaisir élevé, un effort perçu modéré et une satisfaction de 8,6/10. Dans u...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

Hors périmètreSource tier 1

Faisabilité d'un programme intensif et court d'entraînement cognitif et physique à domicile pour les personnes âgées : une étude pilote mono-brasFeasibility of a short-term intensive home-based cognitive and physical training program for older adults: a single-arm pilot study.

Population généraleAttentionMémoireCognition globaleFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore la faisabilité d'un programme intensif de 4 semaines combinant tâches cognitives (1-2h/j) et exercices physiques (1h/j) à domicile chez 25 personnes âgées de 65 ans et plus, sans trouble cognitif majeur. Des améliorations préliminaires ont été observées au MMSE, à l'attention (RBANS), à l'équilibre (BBS) et aux activités quotidienn...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...