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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Parents et aidants×Cognition globale×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA4Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants5Professionnels2Groupe témoin2
Fonctions et dimensions cliniques8
Cognition globale5Fonctionnement adaptatif2Interactions sociales2Qualité de vie2Langage expressif1Participation sociale1Raisonnement1Sommeil1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Adulte3Plusieurs étapes de vie3Enfance2Adolescence1Besoin de soutien élevé1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Famille4Soutien aux aidants2Accessibilité1Guidance parentale1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation diagnostique3Évaluation fonctionnelle2Coordination du parcours1Dispositif médical1Formation des professionnels1Intervention précoce1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication7
Résumé uniquement3Publié avec évaluation par les pairs2Étude cas-témoins1Consensus ou recommandation1Étude qualitative1Étude transversale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée5Petit échantillon5Mesures auto-rapportées3Biais de sélection possible1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Autisme / TSASource tier 1

Étendue du QI verbal comme marqueur cognitif potentiel des traits du phénotype autistique élargi chez les parents d'enfants avec trouble du spectre de l'autismeVerbal IQ Range as a Potential Cognitive Marker of Broad Autism Phenotype Traits in Parents of Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins examine si la dispersion des scores au WAIS-R (écart verbal-performance et étendue totale) est associée aux déficits de compétences sociales chez les parents d'enfants avec TSA, en tenant compte des différences de sexe. Vingt-quatre parents d'enfants avec TSA sans psychopathologie et 28 témoins sains ont été évalués par entretien diag...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Quels facteurs ont été les plus utiles et les plus néfastes, et à quel moment ? Identification des impacts clés sur le développement psychosocial selon les adultes autistes et les aidants.What Factors Have Been the Most Helpful and Harmful and When? Identifying Key Impacts on Psychosocial Development According to Autistic Adults and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleInteractions sociales
ModéréeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs positifs et négatifs ayant influencé le développement psychosocial d'adultes autistes, selon leurs propres témoignages et ceux de leurs aidants. Les participants (91 adultes autistes et aidants) ont répondu à un entretien modifié sur le fonctionnement socio-émotionnel, couvrant quatre stades de développement. Les...