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112 articles, page 6 sur 6, triés par date de publication.

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Cognition globale×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Condition génétique ou syndromique36Autisme / TSA33TDAH18Trouble du développement intellectuel13Troubles des apprentissages6Trouble développemental du langage4Mathématiques / dyscalculie3Autre TND spécifié2TND non spécifié2Trouble des mouvements stéréotypés1TND associé à une exposition prénatale1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale48Groupe témoin20Parents et aidants5Professionnels2Fratrie1
Fonctions et dimensions cliniques41
Cognition globale112Attention35Mémoire22Fonctionnement adaptatif20Fonctions exécutives18Vitesse de traitement18Langage expressif17Raisonnement17Mémoire de travail16Langage réceptif15Motricité globale15Interactions sociales10Régulation comportementale8Coordination7Motricité fine7Autonomie dans la vie quotidienne6Cognition sociale6Flexibilité mentale5Inhibition5Comportements-défis4Graphomotricité4Mathématiques4Qualité de vie4Régulation émotionnelle4Sommeil4Lecture3Compréhension des émotions2Contrôle de la tâche2Organisation2Planification2Traitement sensoriel2Vision2Fatigue1Impulsivité1Métacognition1Orthographe et expression écrite1Participation sociale1Praxies1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1Tonus1
Conditions associées et santé globale18
Épilepsie24Anxiété9Troubles psychotiques6Dépression5Apnée du sommeil2Poids et santé métabolique2Schizophrénie2Idées ou comportements suicidaires1Déficience auditive1Déficience visuelle1Handicap moteur1Phobies1Psychotraumatisme1Santé digestive1Trouble des conduites alimentaires1Trouble bipolaire1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie13
Enfance60Adulte43Adolescence32Petite enfance20Plusieurs étapes de vie13Vieillissement11Jeune adulte6Nourrisson6Période prénatale et périnatale5Femmes et filles3Besoin de soutien élevé2Diagnostic tardif1Différences liées au sexe ou au genre1
Contextes de vie et facteurs environnementaux17
Hôpital27Famille13École8Domicile et vie quotidienne6Soins ambulatoires3Culture3Environnement numérique2Langue de l’évaluation2Soutien aux aidants2Accessibilité1Adaptation culturelle1Éducation spécialisée1Guidance parentale1Inclusion scolaire1Institution ou hébergement collectif1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1
Évaluation, intervention et accompagnement26
Évaluation diagnostique63Instrument d’évaluation51Repérage et dépistage16Évaluation fonctionnelle11Intervention pharmacologique7Intervention comportementale6Intervention précoce6Nutrition ou supplémentation6Diagnostic différentiel5Dispositif médical3Remédiation cognitive3Application ou outil numérique2Coordination du parcours2Modèle de Denver précoce2Prévention2Thérapie cognitive et comportementale2Aménagement scolaire1Antidépresseur1Formation des professionnels1Entraînement aux habiletés sociales1Intelligence artificielle1Kinésithérapie1Médecines complémentaires1Psychothérapie1Technologie d’assistance1Intervention à distance1
Type et statut de la publication19
Résumé uniquement65Étude transversale64Publié avec évaluation par les pairs38Cohorte longitudinale20Accès ouvert17Étude de cas ou série de cas17Texte intégral disponible10Revue systématique8Essai contrôlé randomisé5Validation d’instrument4Étude cas-témoins3Étude interventionnelle non randomisée3Étude de performance diagnostique2Méta-analyse2Accès restreint1Consensus ou recommandation1Étude qualitative1Méthodes mixtes1Prépublication1
Limites méthodologiques repérées9
Petit échantillon112Généralisation limitée81Absence de groupe contrôle40Limites non déterminées33Durée de suivi courte18Mesures auto-rapportées15Biais de sélection possible12Facteurs de confusion possibles9Attrition importante2
Fiabilité source
Source tier 1111Source tier 21
Résumé
Avec résumé112
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

TDAHGroupe témoinCognition globaleMémoireFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...

Autisme / TSASource tier 1

Hétérogénéité clinique chez les enfants d'âge préscolaire recrutés nourrissons en raison d'une probabilité élevée d'autisme : une étude de fratrieClinical Heterogeneity Among Preschoolers Recruited as Infants Due to Elevated Likelihood of Autism: A Sibling Study.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageFratrieAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'hétérogénéité clinique chez des enfants de 6 ans initialement recrutés en bas âge en raison d'une probabilité élevée (n=42) ou faible (n=7) de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont été évalués pour l'attention visuelle soutenue, les diagnostics (TSA, TDAH, trouble développemental du langage, TSA infra-seuil), le fo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...

Cognition globaleSource tier 1

Les enfants peuvent associer des mots-nombres précis à l'arithmétique approximative avant l'enseignement formelChildren can map precise number words to approximate arithmetic prior to formal instruction.

Population généraleCognition globaleRaisonnementEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la capacité des enfants de 5 à 8 ans à utiliser leur sens intuitif du nombre pour réaliser des estimations arithmétiques approximatives, en particulier des divisions. Quarante-cinq enfants ont réalisé une tâche de division approximative où ils devaient estimer le nombre de points présentés brièvement (entre 5 et 110) en fonction d'un divi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...

Autisme / TSASource tier 1

Quels facteurs ont été les plus utiles et les plus néfastes, et à quel moment ? Identification des impacts clés sur le développement psychosocial selon les adultes autistes et les aidants.What Factors Have Been the Most Helpful and Harmful and When? Identifying Key Impacts on Psychosocial Development According to Autistic Adults and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinCognition globaleInteractions sociales
ModéréeRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs positifs et négatifs ayant influencé le développement psychosocial d'adultes autistes, selon leurs propres témoignages et ceux de leurs aidants. Les participants (91 adultes autistes et aidants) ont répondu à un entretien modifié sur le fonctionnement socio-émotionnel, couvrant quatre stades de développement. Les...