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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Prévention×Source tier 1×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques11
Motricité globale2Attention1Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1Interactions sociales1Langage expressif1Praxies1Régulation émotionnelle1Rythmes circadiens1Sommeil1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale7
Anxiété1Poids et santé métabolique1Troubles psychotiques1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Adolescence2Enfance2Plusieurs étapes de vie2Adulte1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Accessibilité1Droits et politiques publiques1École1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Prévention3Évaluation diagnostique2Dispositif médical1Intervention précoce1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Résumé uniquement3Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Cohorte longitudinale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Limites non déterminées2Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Généralisation limitée1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Autisme / TSASource tier 1

Un régime enrichi en tryptophane améliore le comportement social dans un modèle murin de sclérose tubéreuse de BournevilleTryptophan-enriched diet improves social behavior in a mouse model of tuberous sclerosis complex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation émotionnelleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a testé si une supplémentation alimentaire en tryptophane, précurseur unique de la sérotonine, pouvait moduler le métabolisme cérébral du tryptophane et améliorer les comportements de type trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans le modèle murin Tsc2+/- de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), une maladie neurogénétique fréquemme...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...