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9 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Condition génétique ou syndromique×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA9Condition génétique ou syndromique9TDAH3Trouble du développement intellectuel3Autre TND spécifié1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques12
Cognition globale3Attention2Langage expressif2Cognition sociale1Communication non verbale1Comportements-défis1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Langage réceptif1Régulation comportementale1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale7
Épilepsie3Anxiété1Dépression1Troubles psychotiques1Santé digestive1Schizophrénie1Insomnie1
Population et étape de vie5
Adolescence3Enfance3Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Intervention pharmacologique9Évaluation diagnostique2Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Psychothérapie1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs4Revue systématique4Étude de cas ou série de cas2Étude cas-témoins1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées6Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 19
Résumé
Avec résumé9
Preuve
Revue5Modéré3Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et sécurité des produits à base de cannabinoïdes chez les enfants et adolescents atteints de trouble du spectre autistique, syndrome de l'X fragile et syndrome de Rett : une revue systématiqueEfficacy and Safety of Cannabinoid-Based Products in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder, Fragile X Syndrome and Rett Syndrome: A Systematic Review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescence
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité et la sécurité des produits à base de cannabinoïdes (CBD, CBDV, THC) chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux (TSA, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett). Dix-sept études (dont deux essais randomisés) ont été incluses. Les produits à base de cannabinoïdes étaient généralement...

Autisme / TSASource tier 1

Rôles de la méthylation des lysines des histones dans le neurodéveloppement et les troubles associésRoles of histone lysine methylation in neurodevelopment and related disorders.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSchizophrénieIntervention pharmacologiqueRevue systématique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle de la méthylation des lysines des histones, un mécanisme épigénétique clé, dans le neurodéveloppement et les troubles neurodéveloppementaux (TND), y compris les troubles du spectre autistique (TSA). Elle se concentre sur les marques de méthylation de l'histone H3 lysine 4 (H3K4me1/2/3) et les enzymes 'writers' (KMT2/SET/DOT1) et '...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations neuropsychiatriques des aberrations des chromosomes sexuels - Aspects cliniques et thérapeutiques des soins neuropsychiatriques[Neuropsychiatric manifestations of sex chromosome aberrations-Clinical and therapeutic aspects of neuropsychiatric care].

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les souris modèles Dup15q présentent une motilité gastro-intestinale altérée et un phénotype de type constipation, atténué par le prucaloprideDup15q model mice exhibit impaired gastrointestinal motility and a constipation-like phenotype, alleviated by prucalopride.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSanté digestiveIntervention pharmacologiqueÉtude cas-témoins
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de duplication du chromosome 15q (Dup15q) est un trouble neurodéveloppemental associé au trouble du spectre autistique (TSA), avec une dysfonction gastro-intestinale fréquente. Cette étude montre que les souris 15q dup présentent une expression accrue des sous-unités des récepteurs GABA A et une réduction de l'expression de Tph2 et Htr4 dans le c...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotypes de type autistique et expression accrue de NMDAR2D chez des souris déficientes en lysine déméthylase KDM5BAutism-like phenotypes and increased NMDAR2D expression in mice with KDM5B histone lysine demethylase deficiency.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...

Autisme / TSASource tier 1

Bumétanide comme traitement potentiel pour les troubles neurodégénératifs et neurodéveloppementaux : une revue systématiqueBumetanide as a potential treatment for neurodegenerative and neurodevelopmental disorders: A systematic review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le bumétanide, un diurétique de l'anse antagoniste du cotransporteur NKCC1, est envisagé comme traitement potentiel des troubles neurologiques. Cette revue systématique évalue les preuves précliniques et cliniques de son efficacité dans diverses pathologies, dont la maladie d'Alzheimer, celle de Parkinson, l'autisme et le syndrome de l'X fragile. Les études...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...