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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Intervention pharmacologique×Modéré×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique5Autisme / TSA3Trouble du développement intellectuel2
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale1Cognition sociale1Communication non verbale1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Mémoire de travail1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Santé digestive1
Population et étape de vie5
Adolescence2Enfance2Différences liées au sexe ou au genre1Jeune adulte1Petite enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Intervention pharmacologique5Évaluation diagnostique1
Type et statut de la publication5
Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude cas-témoins1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées3
Limites non déterminées3Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Preuve
Modéré5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Voies transcriptomiques divergentes sous-tendent le sauvetage cognitif biaisé par le sexe par l'inhibition développementale de GSK3B dans un modèle murin du syndrome de délétion 22q11.2Divergent transcriptomic pathways underlie sex-biased cognitive rescue by developmental GSK3B inhibition in a mouse model of 22q11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMémoire de travailDifférences liées au sexe ou au genreIntervention pharmacologique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que l'inhibition pharmacologique de GSK3B pendant le développement post-natal améliore la mémoire de travail et la synchronie thêta entre le cortex préfrontal et l'hippocampe ventral chez les souris mâles Df(16)A+/- (modèle du syndrome de délétion 22q11.2), mais pas chez les femelles, et aggrave les performances chez les femelles sauvages....

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les souris modèles Dup15q présentent une motilité gastro-intestinale altérée et un phénotype de type constipation, atténué par le prucaloprideDup15q model mice exhibit impaired gastrointestinal motility and a constipation-like phenotype, alleviated by prucalopride.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSanté digestiveIntervention pharmacologiqueÉtude cas-témoins
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de duplication du chromosome 15q (Dup15q) est un trouble neurodéveloppemental associé au trouble du spectre autistique (TSA), avec une dysfonction gastro-intestinale fréquente. Cette étude montre que les souris 15q dup présentent une expression accrue des sous-unités des récepteurs GABA A et une réduction de l'expression de Tph2 et Htr4 dans le c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Encéphalopathie épileptique et développementale secondaire à une inversion-duplication du chromosome 15 : description des caractéristiques de l'épilepsie et des résultats thérapeutiques.Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotypes de type autistique et expression accrue de NMDAR2D chez des souris déficientes en lysine déméthylase KDM5BAutism-like phenotypes and increased NMDAR2D expression in mice with KDM5B histone lysine demethylase deficiency.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...