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28 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique28Autisme / TSA13TDAH4Trouble du développement intellectuel3Trouble développemental du langage2Autre TND spécifié1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants3Population générale3Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques23
Cognition globale7Motricité globale4Sommeil4Attention3Langage expressif3Cognition sociale2Comportements-défis2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Interactions sociales2Régulation comportementale2Audition1Communication non verbale1Coordination1Langage réceptif1Mémoire1Mémoire de travail1Parole et phonologie1Praxies1Qualité de vie1Rythmes circadiens1Tonus1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale10
Épilepsie10Anxiété2Dépression2Santé digestive2Insomnie2Trouble respiratoire du sommeil2Poids et santé métabolique1Troubles psychotiques1Santé cardiorespiratoire1Schizophrénie1
Population et étape de vie9
Enfance13Adolescence12Plusieurs étapes de vie5Adulte4Nourrisson3Petite enfance2Différences liées au sexe ou au genre1Femmes et filles1Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Hôpital6Famille3Accessibilité2Soins ambulatoires1Culture1Droits et politiques publiques1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement14
Intervention pharmacologique28Évaluation diagnostique7Nutrition ou supplémentation3Instrument d’évaluation3Repérage et dépistage3Antidépresseur2Dispositif médical2Intervention précoce2Mélatonine2Évaluation fonctionnelle1Intervention comportementale1Organisation des services1Prévention1Psychothérapie1
Type et statut de la publication12
Publié avec évaluation par les pairs18Accès ouvert7Étude de cas ou série de cas7Étude transversale6Revue systématique5Texte intégral disponible5Résumé uniquement3Prépublication2Protocole2Étude cas-témoins1Cohorte longitudinale1Étude interventionnelle non randomisée1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées14Généralisation limitée12Petit échantillon11Absence de groupe contrôle4Biais de sélection possible2Mesures auto-rapportées2Facteurs de confusion possibles1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 126Source tier 22
Résumé
Avec résumé28
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations neuropsychiatriques des aberrations des chromosomes sexuels - Aspects cliniques et thérapeutiques des soins neuropsychiatriques[Neuropsychiatric manifestations of sex chromosome aberrations-Clinical and therapeutic aspects of neuropsychiatric care].

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les souris modèles Dup15q présentent une motilité gastro-intestinale altérée et un phénotype de type constipation, atténué par le prucaloprideDup15q model mice exhibit impaired gastrointestinal motility and a constipation-like phenotype, alleviated by prucalopride.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSanté digestiveIntervention pharmacologiqueÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de duplication du chromosome 15q (Dup15q) est un trouble neurodéveloppemental associé au trouble du spectre autistique (TSA), avec une dysfonction gastro-intestinale fréquente. Cette étude montre que les souris 15q dup présentent une expression accrue des sous-unités des récepteurs GABA A et une réduction de l'expression de Tph2 et Htr4 dans le c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Encéphalopathie épileptique et développementale secondaire à une inversion-duplication du chromosome 15 : description des caractéristiques de l'épilepsie et des résultats thérapeutiques.Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...

Autisme / TSASource tier 1

Bumétanide comme traitement potentiel pour les troubles neurodégénératifs et neurodéveloppementaux : une revue systématiqueBumetanide as a potential treatment for neurodegenerative and neurodevelopmental disorders: A systematic review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le bumétanide, un diurétique de l'anse antagoniste du cotransporteur NKCC1, est envisagé comme traitement potentiel des troubles neurologiques. Cette revue systématique évalue les preuves précliniques et cliniques de son efficacité dans diverses pathologies, dont la maladie d'Alzheimer, celle de Parkinson, l'autisme et le syndrome de l'X fragile. Les études...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotypes de type autistique et expression accrue de NMDAR2D chez des souris déficientes en lysine déméthylase KDM5BAutism-like phenotypes and increased NMDAR2D expression in mice with KDM5B histone lysine demethylase deficiency.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le profilage du translatome révèle des altérations opposées dans les neurones inhibiteurs et excitateurs de souris modèles du syndrome de l'X fragile et identifie EPAC2 comme cible thérapeutiqueTranslatome profiling reveals opposing alterations in inhibitory and excitatory neurons of fragile X mice and identifies EPAC2 as a therapeutic target.

Condition génétique ou syndromiqueIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le séquençage d'ARNm spécifique de type cellulaire pour profiler les altérations moléculaires dans les neurones corticaux excitateurs (Camk2a) et inhibiteurs (Pvalb) de souris knock-out Fmr1, modèle du syndrome de l'X fragile (SXF), principale cause monogénique de déficience intellectuelle et d'autisme. Les auteurs intègrent ces résultats...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...