Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Autisme / TSASource tier 1

Expériences des adultes autistes transgenres et de genre divers suivant un traitement hormonal d'affirmation de genre tel que prescritTransgender and gender diverse autistic adults' experiences undergoing gender-affirming hormone therapy as prescribed.

Autisme / TSAPopulation généraleTraitement sensorielFonctions exécutivesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude australienne explore les expériences d'adhésion au traitement hormonal d'affirmation de genre (GAHT) chez les adultes autistes transgenres et de genre divers (TGD). Deux études ont été menées dans une clinique d'endocrinologie de genre : une enquête en ligne (n=112) comparant des adultes avec diagnostic formel de TSA, des adultes s'identifiant co...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une nouvelle approche pour évaluer et comparer la polypharmacie antipsychotique chez les adultes dans les services spécialisés en déficience intellectuelle en Angleterre et au Pays de Galles : une étude de cohorte rétrospective de faisabilité.A novel approach for evaluating and comparing multiple antipsychotic polypharmacy in adults across specialist intellectual disability services in England and Wales: A retrospective feasibility cohort study.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleDépressionAnxiétéAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité rétrospective a inclus 424 adultes avec déficience intellectuelle (DI) recevant au moins deux antipsychotiques, suivis dans huit services spécialisés en Angleterre et au Pays de Galles entre 2017 et 2023. Les doses d'antipsychotiques ont été converties en équivalents chlorpromazine (ECP) pour comparer la charge médicamenteuse entre...

Autisme / TSASource tier 1

Identification d'EIF4A1 comme indicateur moléculaire candidat du trouble du spectre autistique à l'aide de méthodes bioinformatiques et biologiques intégratives.Identification of EIF4A1 as a candidate molecular indicator of autism spectrum disorder using integrative bioinformatic and biological methods.

Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à identifier des biomarqueurs moléculaires fiables pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont intégré des profils d'expression d'ARNm provenant de cinq jeux de données GEO de tissu cérébral post-mortem. Après correction des effets de lot, les gènes différentiellement exprimés (DEG) ont été analysés et une analyse de résea...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Faire progresser la santé mentale et le bien-être des enfants nigérians grâce au dépistage en santé publique des troubles liés au X fragile (CHAMP-FX) : protocole d'une étude de dépistage multicentrique prospective avec suivi longitudinal.Advancing mental health and well-being of Nigerian children through public health screening for Fragile X disorders (CHAMP-FX): protocol of a prospective multicentre screening study with longitudinal follow-up.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le protocole CHAMP-FX, une initiative de dépistage multicentrique en santé publique visant à estimer la prévalence des troubles liés au X fragile (syndrome de l'X fragile et conditions associées à la prémutation) chez les enfants nigérians présentant des troubles neurodéveloppementaux. L'étude recrutera 102 enfants âgés de 1 à 18 ans avec...

Étude transversaleSource tier 1

Radiothérapie par protons pour les tumeurs germinales intracrâniennes chez les patients pédiatriques, adolescents et jeunes adultes : expérience d'un centre unique.Proton Beam Therapy for Intracranial Germ Cell Tumors in Pediatric, Adolescent, and Young Adult Patients: A Single-Center Experience.

Population généraleCognition globaleEnfanceAdolescenceJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique rapporte les résultats à long terme de la protonthérapie (PBT) chez 36 patients pédiatriques, adolescents et jeunes adultes (<30 ans) atteints de tumeurs germinales intracrâniennes (ICGCT). Les taux de survie globale à 5 ans étaient de 91 % pour les germinomes purs (PG) et de 88 % pour les tumeurs germinales non germin...

DépressionSource tier 1

Stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) pour le trouble dépressif majeur comorbide et le trouble d'accumulation compulsive : une étude pilote ouverte.Repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) for comorbid major depressive disorder and hoarding disorder: An open label pilot study.

Population généraleAttentionMémoire de travailVitesse de traitementMémoire
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote ouverte a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) chez des patients présentant un trouble dépressif majeur (TDM) modéré à sévère et un trouble d'accumulation compulsive (TAC) comorbide. Onze participants (6 femmes, âge moyen 52 ans) ont reçu 20 séances quotidiennes de...