TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit l'évolution clinique d'un garçon présentant un syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), un TDAH et un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'ajout de tipépidine (un antitussif) à l'aripiprazole a été associé à une amélioration des tics moteurs et vocaux, avec une bonne tolérance et un maintien de l'effet lors d'un suivi à long term...
Fonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleRelations interpersonnellesQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'un jeune homme ayant subi deux traumatismes crâniens dans la petite enfance, dont un traumatisme frontotemporal sévère à l'âge de 5 ans, et qui a développé à 17 ans un syndrome frontal tardif associé à une labilité émotionnelle marquée et des déficits des fonctions exécutives. Avant l'orientation, il présentait des conflits interpersonnels,...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée dans un centre de soins tertiaires décrit les caractéristiques cliniques, la répartition étiologique, les comorbidités et les traitements de 622 enfants atteints d'épilepsie, en utilisant la classification ILAE 2017. L'épilepsie généralisée était le type le plus fréquent (65,4 %). Une cause sous-jacente a été identifiée chez 3...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette sous-analyse post hoc d'un essai randomisé en double aveugle contrôlé par placebo a évalué les effets de l'huile de cannabis riche en cannabidiol (CBD) sur la reconnaissance des expressions faciales et la théorie de l'esprit chez 19 enfants brésiliens atteints de TSA (72,7 % de garçons, âge moyen 7,82 ans). Les participants ont reçu soit de l'huile de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'efficacité et la sécurité du ropinirole (agoniste dopaminergique) en ajout au méthylphénidate chez 66 enfants de 6 à 17 ans présentant un TDAH. Les participants ont reçu pendant 8 semaines du méthylphénidate associé soit à du ropinirole 0,25 mg, soit à un placebo, deux fois par jour. Le...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective, menée en Corée du Sud à partir de données de dossiers de santé électroniques (modèle de données commun MOA CDM), a évalué les variations de poids à court terme après l'initiation du méthylphénidate chez 2087 jeunes âgés de 3 à 18 ans. Dans les 3 mois suivant le début du traitement, le poids moyen a diminué de -0,33 kg et le percent...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective évalue l'effet d'une corticothérapie (méthylprednisolone intraveineuse à haute dose pendant six mois) chez 11 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant une encéphalopathie épileptique avec activation du spike-wave pendant le sommeil (DE-SWAS/ESES/CSWS). Les auteurs ont analysé les données cliniques, électroencéphalographiques (index spi...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le développement et la validation préliminaire du questionnaire ME WAPH-P, un outil destiné à quantifier les difficultés parentales liées à l'observance du traitement médicamenteux du TDAH chez l'enfant et l'adolescent. L'outil initial de 30 items, réduit à 29 après analyse, a été administré à 351 parents d'enfants de 4 à 18 ans sous trait...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le protocole CHAMP-FX, une initiative de dépistage multicentrique en santé publique visant à estimer la prévalence des troubles liés au X fragile (syndrome de l'X fragile et conditions associées à la prémutation) chez les enfants nigérians présentant des troubles neurodéveloppementaux. L'étude recrutera 102 enfants âgés de 1 à 18 ans avec...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les variants du gène DAT1 chez 47 enfants et adolescents turcs diagnostiqués TDAH et traités par méthylphénidate. Les effets indésirables ont été évalués via l'échelle de Barkley. Seize variants ont été identifiés, dont deux polymorphismes (rs1042098 et rs6876890) significativement associés aux effets indésirables. Un variant rare de dé...
Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai de phase 3 randomisé contrôlé par placebo évalue l'efficacité et la sécurité du CTx-1301, une formulation trimodale de dexméthylphénidate à prise unique quotidienne, chez 103 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de TDAH. Après 5 semaines de traitement à doses fixes (18,75, 25,0 ou 37,5 mg), les doses de 25,0 et 37,5 mg ont significativement a...
Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
TDAHParents et aidantsEnfanceFamilleIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle monocentrique turque a inclus 133 enfants avec TDAH et leurs parents, répartis en deux groupes selon l'acceptation (n=68) ou le refus (n=65) de la pharmacothérapie. La littératie en santé parentale a été évaluée par le HLS-EU-Q et les symptômes de l'enfant par l'échelle de Conners (CPRS-R/L) et l'impression clinique globale (CGI)...
TDAHEnfanceIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit la rémission complète d'une incontinence urinaire déclenchée par le rire (giggle incontinence) chez un enfant traité par atomoxétine pour un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont issues du titre et des métadonnées. L'observation suggère un effet bénéfique inattend...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...