4-Phénylbutyrate et augmentation génique : une thérapie combinée pour sauver l'encéphalopathie développementale et épileptique associée aux variants SLC6A14 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...