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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Intervention pharmacologique×Limites non déterminées×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique2TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1Trouble des sons de la parole1
Fonctions et dimensions cliniques6
Attention1Cognition globale1Coordination1Mémoire1Motricité globale1Parole et phonologie1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie2
Adolescence1Enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Intervention pharmacologique2
Type et statut de la publication3
Prépublication1Protocole1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées2Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 11Source tier 21
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Preprint2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

4-Phénylbutyrate et augmentation génique : une thérapie combinée pour sauver l'encéphalopathie développementale et épileptique associée aux variants SLC6A14 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...