Corpus complet

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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Sommeil×Adolescence×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1Autre TND spécifié1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants2
Fonctions et dimensions cliniques12
Sommeil4Fonctionnement adaptatif2Cognition globale1Cognition sociale1Comportements-défis1Interactions sociales1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Qualité de vie1Régulation émotionnelle1Rythmes circadiens1
Conditions associées et santé globale6
Insomnie2Trouble respiratoire du sommeil2Anxiété1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1
Population et étape de vie5
Adolescence4Enfance4Adulte2Femmes et filles1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Famille2Hôpital2Secteur médico-social2Accessibilité1Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Intervention pharmacologique4Instrument d’évaluation3Coordination du parcours1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Mélatonine1Intervention neuropsychologique1Organisation des services1Prévention1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs4Éditorial ou opinion1Étude interventionnelle non randomisée1Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil chez les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat : une étude par questionnaire.Sleep disorders in children with Cri du Chat syndrome: A questionnaire-based study.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de phase 2 en ouvert sur le cannabidiol pour traiter les symptômes centraux et associés de l'autisme chez les enfants et adolescents sans déficience intellectuelleA Phase-2 Open-Label Trial of Cannabidiol to Treat Core and Associated Symptoms of Autism in Children and Adolescents Without Intellectual Disability.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai de phase 2 en ouvert a évalué le cannabidiol (CBD) chez 23 enfants et adolescents autistes (QI ≥ 80) sans déficience intellectuelle. Le CBD a été administré à 3, 6 ou 9 mg/kg/jour pendant 6 semaines. La dose de 9 mg/kg a montré le meilleur taux de réponse (62%), et 44% des participants ont été répondeurs. Les améliorations les plus importantes conc...