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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble du développement intellectuel×Cognition globale×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA3Trouble du développement intellectuel3Condition génétique ou syndromique2TDAH1
Profils et populations d’intérêt3
Neurodiversité1Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale3Traitement sensoriel2Attention1Communication non verbale1Langage expressif1Mémoire1Sommeil1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Insomnie1
Population et étape de vie6
Enfance2Adolescence1Adulte1Nourrisson1Petite enfance1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Droits et politiques publiques1Famille1Institution ou hébergement collectif1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Intervention pharmacologique3Coordination du parcours1Évaluation diagnostique1Formation des professionnels1Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Psychothérapie1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication4
Consensus ou recommandation1Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Limites non déterminées2Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Revue2Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...