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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Cognition globale×Intervention pharmacologique×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques10
Cognition globale6Attention2Motricité globale2Régulation comportementale2Fonctions exécutives1Mémoire1Mémoire de travail1Qualité de vie1Régulation émotionnelle1Sommeil1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie4Anxiété1Trouble de la personnalité borderline1
Population et étape de vie8
Adolescence4Enfance4Plusieurs étapes de vie3Adulte2Différences liées au sexe ou au genre1Femmes et filles1Nourrisson1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Famille2Hôpital2Soins ambulatoires1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Intervention pharmacologique6Nutrition ou supplémentation2Antidépresseur1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Psychostimulant1
Type et statut de la publication8
Étude transversale3Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude interventionnelle non randomisée1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées8
Généralisation limitée6Petit échantillon5Absence de groupe contrôle4Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
MémoireSource tier 1

Une thérapie probiotique bio-ingénierée produisant de la L-DOPA améliore la cognition et réduit la pathologie dans un modèle murin de la maladie d'AlzheimerBioengineered microbiotic levodopa therapy improves cognition and reduces pathology in a rat model of Alzheimer's disease.

MémoireMémoire de travailAttentionCognition globaleRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a développé une souche probiotique Escherichia coli Nissle 1917 génétiquement modifiée (EcNrha L-DOPA) capable de produire de la L-DOPA de manière durable et ajustable, afin d'augmenter les niveaux cérébraux de noradrénaline et de dopamine aux stades précoces de la maladie d'Alzheimer (MA). Des rats Tg344-19 âgés de 6 mois ont reçu un...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

TDAHSource tier 1

Cartographie du paysage de la recherche sur le TDAH chez les filles et les femmes : une revue de la portée et une analyse de réseau.Mapping the Landscape of ADHD Research in Girls and Women: A Scoping Review and Network Analysis.

TDAHAttentionFonctions exécutivesCognition globaleTrouble de la personnalité borderline
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire avec analyse de réseau cartographie l'évolution de la recherche sur le TDAH chez les filles et les femmes de 1989 à 2024. Sur 487 études incluses, la plupart sont observationnelles (71,9%) et proviennent d'Amérique du Nord et d'Europe. Six clusters thématiques ont été identifiés, notamment les interactions comportementales et sociale...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...