Autisme / TSASource tier 1

Profils métabolomiques maternels ciblés pendant la grossesse, problèmes émotionnels et comportementaux de l'enfant et traits liés à l'autisme dans la cohorte NYU CHES.Prenatal targeted maternal pregnancy metabolomic profiles, child emotional and behavioral problems, and autism related traits in the NYU CHES cohort.

Autisme / TSAPopulation généraleRégulation émotionnelleComportements-défisPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective examine les associations entre les profils métabolomiques urinaires maternels ciblés pendant la grossesse et les résultats émotionnels, comportementaux et liés à l'autisme chez les enfants d'âge préscolaire. Les métabolites urinaires maternels ont été mesurés à trois trimestres, et les résultats des enfants ont été évalués...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenirs contrastés de la microdélétion et de la microduplication 16p11.2 en diagnostic prénatal : variabilité phénotypique et stratégies de conseil génétique.Contrasting outcomes of 16p11.2 microdeletion and microduplication in prenatal diagnosis: phenotypic variability and genetic counseling strategies.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre les expositions prénatales aux métaux et les issues liées à l'autisme dans la cohorte ECHOAssociations of prenatal metal exposures with autism-related outcomes in the ECHO cohort.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de la cohorte ECHO a analysé les concentrations de métaux dans le sang (n=479) et les urines (n=482) de femmes enceintes, en lien avec les traits autistiques de leurs enfants mesurés par l'échelle SRS-2 et le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). Des augmentations interquartiles du plomb et du mercure sanguins maternels étaient assoc...