Autisme / TSANeurodiversitéIdées ou comportements suicidairesAccessibilitéSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les personnes autistes présentent un risque élevé de suicide, et l'automutilation est un prédicteur majeur de décès par suicide. Cependant, il n'existe pas de mesures validées pour évaluer l'automutilation avec ou sans intention suicidaire chez les autistes. Cette étude décrit les difficultés rencontrées par les autistes lors de la passation du SITBI et l'ex...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...
Autisme / TSASommeilAttentionMémoire de travailLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les troubles du sommeil et le vocabulaire réceptif en L1 et L2 chez 36 enfants autistes bilingues et 40 enfants typiques (5-10 ans) à Hong Kong. Les enfants autistes présentent significativement plus de troubles du sommeil (éveils nocturnes, parasomnies) que les enfants typiques. Chez les autistes, la somnolen...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesMotivation et récompense
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques des versions courtes des questionnaires PROMIS Pédiatrique sur les troubles du sommeil et les déficiences liées au sommeil, en auto-évaluation et par procuration, chez 341 jeunes adolescents (10-12 ans) dont la moitié présente un TDAH. Les résultats montrent une bonne cohérence interne, une validité convergen...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version espagnole du Questionnaire de Communication Sociale (SCQ) dans un échantillon clinique de 94 enfants (4-18 ans) à Quito, Équateur. La cohérence interne était bonne (α = 0,843), mais la précision diagnostique était faible (AUC = 0,60). Avec le seuil conventionnel de 15, sensibilité (0,56) et spéc...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...
Cette étude valide l'outil BOSCC pour mesurer les changements dans les interactions sociales chez 177 enfants autistes de 19 à 36 mois à partir de 414 vidéos issues d'un essai contrôlé randomisé. Les résultats montrent une excellente fiabilité inter- et intra-juges, une bonne cohérence interne, une structure tridimensionnelle, une validité convergente modest...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les adolescents autistes et/ou TDAH réagissent après avoir été contrariés à l'école, en utilisant un nouveau questionnaire auto-rapporté (MERSI) co-conçu avec des jeunes adultes neurodivergents. Administré à 732 élèves, le MERSI révèle trois facteurs (expressions de détresse externes, internes et réponses centrées sur la solution)...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTDAHLectureOrthographe et expression écriteLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les effets d'un module d'enseignement initial du programme ALEPP sur la lecture et l'écriture chez 16 élèves de CE2-CM1 d'une école publique brésilienne, dont 7 avec des diagnostics de déficience intellectuelle, TDAH ou paralysie cérébrale. Après l'intervention, les scores sont passés de moins de 15% à plus de 90% sur les tâches entraîné...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
L'étude compare les profils d'activité physique (AP) de 18 enfants d'âge préscolaire présentant des symptômes de TDAH à ceux de 66 enfants au développement typique, mesurés par actigraphie sur cinq jours d'école. Les enfants avec symptômes de TDAH montrent significativement moins de temps en AP légère, modérée et modérée à vigoureuse. Ces résultats suggèrent...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...
Autisme / TSATDAHAttentionFonctionnement adaptatifPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective a examiné les associations entre l'épilepsie maternelle et l'exposition prénatale aux médicaments antiépileptiques (MAE) et les issues neurodéveloppementales chez 53 enfants âgés de 2 à 6 ans nés de mères épileptiques, comparés à 53 témoins. L'exposition prénatale aux MAE était significativement associée à des scores plu...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...
Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...
Autisme / TSAMémoire de travailMémoireCognition globaleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le syndrome savant de calcul de calendrier (SSC) chez des personnes autistes, en comparant leur profil intellectuel à celui de savants en art, en musique et de non-savants. Le SSC était plus fréquent en cas de déficience intellectuelle légère. Les résultats au Wechsler montrent un QI total plus bas dans le groupe SSC, avec un score maxi...