Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques30
Conditions associées et santé globale12
Population et étape de vie7
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Évaluation, intervention et accompagnement10
Type et statut de la publication10
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Fonctionnement intellectuel et rétablissement personnel chez les personnes atteintes de troubles du spectre de la schizophrénie.Intellectual functioning and personal recovery in individuals with schizophrenia spectrum disorder.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleAutonomie dans la vie quotidienneParticipation sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte (UP's cohort) examine l'impact d'une déficience intellectuelle légère ou d'un fonctionnement intellectuel limite (MID/BIF) sur le rétablissement personnel de 344 adultes atteints de troubles du spectre de la schizophrénie (SSD), dont 42,4% présentent une indication de MID/BIF. Le rétablissement personnel, mesuré par l'Individual Recove...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation interculturelle et validation psychométrique de l'Échelle de Complexité de la Communication (CCS) chez des enfants turcs minimalement verbauxCross-Cultural Adaptation and Psychometric Validation of the Communication Complexity Scale (CCS) in Minimally Verbal Turkish Children.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition socialePragmatique et communication socialeCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail s'inscrit dans le contexte des difficultés d'évaluation des compétences communicationnelles chez les enfants autistes ou en retard de développement avec un vocabulaire limité, qui communiquent souvent par des comportements non symboliques (gestes, regards, actions coordonnées). L'objectif était de traduire, adapter culturellement et valider psycho...

Autisme / TSASource tier 1

Fonctionnement social chez les enfants autistes avec QI sous la moyenne vs. QI moyen : preuves comportementales et neurales limitées de différences de groupe.Social Functioning in Autistic Children with Below-Average vs. Average IQ: Limited Behavioral and Neural Evidence of Group Differences.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a comparé le fonctionnement social d'enfants autistes avec déficience intellectuelle (QI sous la moyenne, n=41) à celui d'enfants autistes avec QI moyen (n=41), appariés sur l'âge, le sexe et la sévérité des symptômes autistiques. Les mesures comprenaient des questionnaires aux aidants, des évaluations comportementales standardisées (mémoire des...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Caractéristiques des utilisateurs d'un outil de dépistage en ligne pour enfants et adolescents avec déficience intellectuelle et des personnes dépistéesThe characteristics of users of an online screening tool for children and adolescents with intellectual disability and of those being screened.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données anonymes de 2691 utilisateurs d'un questionnaire de dépistage en ligne de la déficience intellectuelle chez les enfants et adolescents (CAIDS-Q), afin d'explorer les caractéristiques des utilisateurs et des personnes dépistées. Les utilisateurs se répartissaient presque également entre parents/membres de la famille (48,6 %) et...